Re: эхографические маркеры ХА

>Здравствуйте! В настоящее время в пренатальной диагностике хромосомных аномалий (ХА) используется широкий спектр эхографических маркеров, которые не всегда являются специфичными только для хромосомных синдромов. Тем не менее, выявление данных признаков позволяет своевременно и достоверно выделить группу беременных высокого риска по рождению детей с ХА.
В I триместре беременности наиболее значимыми и общепризнанными маркерами ХА являются толщина воротникового пространства и отсутствие визуализация носовых костей, а также оценка кривых скоростей кровотока в венозном протоке, артерии пуповины, оценка кровотока через трехстворчатый клапан сердца и наличие признаков врожденных пороков развития (кистозная гигрома, мегацистис, голопрозэнцефалия, омфалоцеле и т.д.). В дополнение к ним могут использоваться и другие признаки - толщина пуповины, размеры ушной раковины, ширина шва между лобными костями, объем хориона, фронто-максилярный угол, которые на современном этапе развития пренатальной эхографии не получили широкого распространения. Во II и III триместре беременности к эхографическим маркерам относятся две группы отклонений - врожденные пороки развития различных органов (сердца, головного мозга, желудочно-кишечного тракта,мочевыделительной системы, расщелина лица, аномалии кистей и стоп), неиммунный отек плода и "мягкие" признаки. К "мягким" маркерам относятся: вентрикуломегалия, кисты сосудистых сплетений, аномалии формы головы, гипоплазия носовых косте, изменение лицевых структур, укорочение длины трубчатых костей (бедро, голень), расширение почечных лоханок, гиперэхогенный фокус в сердце плода, гиперэхогенный кишечник, задержка внутриутробного развития плода и аномальное количество околоплодных вод. Все эти признаки, по отдельности, не говорят о наличие высокого риска ХА, но чем больше их выявляется у одного ребенка, тем выше вероятность наличия у него ХА.
Наиболее эфективна пренатальная диагностика в I триместре беременности, позволяющая в комбинации с биохимическим скринингом выявлять до 85 - 90% детей с хромосомными аномалиями.
С уважением, Сергей Александрович Тё!
>
>> >
>>
>>> Большое спасибо за ответ!!
>>>
>>>> >Здравсвуйте!
>>>Длина носовой кости в пределах нижней границы нормы говорит только об индивидуальных особенностях строения носа. Маркером хромосомных аномалий и врожденных пороков развития является отсутствие визуализации носовой кости, либо значительное ее укорочение (гипоплазия) по отношению к норме. Данный маркер встречается примерно у 70 - 75% детей с синдромом Дауна.
>>>>С уважением, Сергей Александрович Тё.
>>>
>>>>> Спасибо за ответ.
>>>>Скажите, в каких случаях (размерах длины спинки носа) можно говорить о подозрениях на ХА? Если наши размеры на нижней границе - это о чем-то свидетельствует?
>>>>>
>>>>>> >Здравствуйте!
>>>>>Действительно, в последние годы длина носовой кости (в I триместре - достаточно определения ее наличия)является одним из важных маркеров хромосомных аномалий, особенно синдрома Дауна. Нормативные значения в 22 - 23 недели составляют от 6 до 9,2 мм, среднее значение 7,6мм.
>>>>>С уважением, Сергей Александрович Тё.
>>>>>>
>>>>>>> На вашем сайте в вопросах-ответах прочитала, что норма длины носовых костей у плода на 22-24 неделе 7-9 мм. По данным моего узи в 22 неделе, этот показатель у моего ребенка составляет 6,2 мм. Слышала, что маленькая назальная косточка - один из маркеров ХА ^(
>>>>>>В целом все узи в норме. Почему врач узи не обратил внимание на эти данные?
>>>>>>Спасибо!
>>>>>
>>>>
>>>
>>
>