>Здравствуйте уважаемая Юлия ИГОРЕВНА!Очень благодарна вам за развернутый ответ!вы советуете сдать анализ на мутации с21 гидроксилазы для исключения наследственной надпочечниковой гиперандрогении.я как поняла эта мутация наследственная,но дело в том,что моя родная сестра на этапе обследования перед беременностью делала этот анализ у вас в центре,наследственной мутации не было обнаружено.может ли это служить основанием для заключения,что у меня ее тоже быть не может? и скажите пожалуста стоит ли мне начинать прием курса метипреда и дюфастона,по назначению врача?беременность очень желанна,но не наступает.
Здравствуйте, уважаемый пациент.
Дело в том, что даже у родных сестер имеются разные варианты генов, которые были унаследованы от родителей, так как ребенку передается только один вариант гена из двух возможных. Учитывая, что к приему глюкокортикоидов должны быть четкие показания, Вам также может быть рекомендован анализ на мутации С21-гидроксилазы. Однако причина того, что в течение нескольких месяцев не наступает беременность, заключается не в данной патологии, даже если она имеет место. В такой ситуации следует оценить данные фолликулометрии, состояния системы
гемостаза, провести обследование мужа. Назначение этих анализов зависит не только от длительности срока отсутствия беременности в браке, но и от особенностей анамнеза (в т.ч. семейного).
Желаю Вам всего доброго, с уважением, Семенова Ю.И.
