Re: Дисплазия почек

>
Здравствуйте! Существуют различные формы дисплазии почек и при некоторых из них действительно повышается риск рождения ребенка с различными хромосомными аномалиями (ХА). Двусторонняя пиелоэктазия с мегауретером являются маркером ХА только в случае сочетания с другими аномалиями развития. При этом, чем больше отклонений в строении других органов, тем выше риск ХА.
Некоторые формы диспластических процессов в почках наследственно обусловленны и могут передоваться в семье через поколения и далеко не всем потомкам (аутосомно-рецессивная форма наследования). Возможны и спонтанно возникшие мутации генов отвечающих за развитие определенных структур почек, а также воздействие различных факторов на формирование органов мочеполовой системы.
Говорить о прогнозе в Вашем случае затруднительно, можно предпологать, что после рождения у ребенка возникнут проблемы в функционировании почек. Прогностически важным моментом, в таких ситуациях, являются размеры почек, строение паренхимы почек, степень расширения почечных лоханок и мочеточников, количество околоплодных вод.
При увеличении размеров почек и изменении их структуры, значительном расширении лоханок и уменьшении количества околоплодных вод - прогноз неблагоприятный.
С уважением, Тё С.А.

>> Здравствуйте, Сергей Александрович!
>
>прошу прощения за беспойство. Я была бы Вам очень признательна, если Вы проконсультировали меня по результатам УЗИ во втором треместре беременности - 22 нед. 5 дней. Мне 31 год, беременность первая (и очень желанная)...
>
>Были обнаруженные следующие врожденные пороки развития/маркеры хромосомных патологий - дисплазия почек, двусторонняя пиелоэктазия, мегалоуретер.
>Толщина почечных лоханок справа и слева 8,3 мм, ширина мочеточников справа 3 мм, слева 2,5 мм, правая почка 37Х16 мм, левая - 34Х15 мм.
>
>Все остальное в норме. Фетометрические показатели соответсвуют сроку 23 нед. 5 дней (длина костей носа 7,1 мм). Количество околоплодных вод нормальное, амниотический индекс -128 мм. Пол мужской.
>
>Ни у меня, ни у мужа проблем с органами мочевыделительной системы нет.
>Врач назначил медико-генетическое консультирование (к генетику конечно пойду, что касается инвазивной пренатальной диагностики, есть большие сомнения) и ультразвуковой контроль в динамике.
>Прозвучало, что данные отклонения в развитии могут свидетельствовать о ХА и наличии у ребенка синдрома Дауна. Действительно ли данные пороки развития являются серьезными отклонениями (и эти размеры органов не могут вернуться в норму)? Они действительно генетически обусловленные и иные причины не рассматриваются? Какова вероятность того, что малыш после рождения будет нежизнеспособным с такими пороками (если нормализация невозможна)?
>Заранее Вам огромное спасибо!