Мы продолжаем освящать наиболее интересные доклады съезда ASRM, состоявшегося неделю назад в Атланте.

Мутации гена BRCA1 могут быть связаны с ранним истощением запаса яйцеклеток. Таким образом, подтверждается связь между риском рака молочной железы и бесплодием.

Доктор Кутлук Октай доложил результаты исследования на ежегодном съезде Американского общества медицины репродукции.
Эксперименты на мышах предположили, что существует связь между функцией гена восстановления ДНК и запасом половых клеток. Данное исследование было направлено на изучение возможной связи между делециями в генах BRCA и снижением резерва яичников, оцениваемой в ответе на стимуляцию овуляции.
Было обследовано 82 женщины с раком молочной железы, которые проходили процедуру криопрезервации ооцитов или эмбрионов перед началом лечения. До начала химиотерапии пациентки моложе 38 лет с нормальными базовыми показателями резерва яичников с целью стимуляции овуляции получали по 5 мг в день летрозола и от 150 до 300 МЕ в сутки фолликул-стимулирующего гормона.
57% из 82 женщин были обследованы на мутации BRCA. 14 (30%) из обследованных имели мутации BRCA (у 9 была мутация BRCA1, у 4 — мутация BRCA2 и у 1 — сочетание мутаций BRCA1 и BRCA2).
Плохой ответ яичников возникал гораздо чаще у пациенток с мутацией BRCA1 и/или 2,чем у пациенток, у которых не было обнаружено мутаций и у необследованных пациенток. Все пациентки с плохим ответом имели мутацию BRCA-1 и в этой группе не было пациенток с мутацией BRCA2 без мутации BRCA1.
После математической обработки данных оказалось, что у пациенток BRCA1 вероятность дать плохой ответ на стимуляцию овуляции был 28,7 раз выше, чем у пациенток без мутаций BRCA.
Мутации BRCA обнаруживаются примерно у 1 женщины на 1000 общего населения и у примерно 2,5% женщин некоторых этнических групп. Плохой ответ на стимуляцию овуляции у женщин с семейным анамнезом, отягощенным раком груди и/или яичника должен быть сигнальным флажком, что у пациентки может быть мутация BRCA.
Снижение количества яйцеклеток, получаемых у женщин с мутациями BRCA, не должно удивлять, поскольку BRCA является геном репарации ДНК и выживаемость яйцеклеток может снижаться при недостаточности этого гена.
Женщин с выявленной мутацией гена BRCA следует предупреждать, что они могут израсходовать свой запас яйцеклеток раньше других женщин того же возраста.
Женщины с такими мутациями, готовящиеся к предымплантационной генетической диагностике, должны быть предупреждены, что у них может не быть получено сходного с другими женщинами числа яйцеклеток и эмбрионов, которые можно было бы использовать для подобного тестирования.



Письменный отказ от ответственности

Информация, представленная в этом сообщении, не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.