>
>
>> Здравствуйте. Мне 32 года, моему мужу-46. Из-за большого количеста маркеров хромосомных аномалий у плода мне предложили сделать забор пуповинной крови, анализ показал синдром Дауна. Можем ли мы в дальнейшем иметь здоровых детей и какова вероятность снова зачать такого ребенка?
Здравствуйте, Мария.
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Генетические исследования показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери, и в меньшей степени возраст отца. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых.
Cиндром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.
Таким образом, в дальнейшем у Вас гораздо больше шансов родить вполне здорового ребёнка, чем повторно с трисомией по хромосоме 21.
С уважением,
