График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Как сдать анализы в другом городе.

Max +7 (495) 514-00-11 +7 (499) 707-11-76
Обратный звонок
Меню
Меню

Гетерозиготный вариант гена PAI-1 и гиперпаиэмия

Задать вопрос | Архив сообщений | Поиск по форуму

Выделить сообщения за последние: 1 2 3 4 5 7 10 15 20 30 дней

NULL пишет



Здравствуйте, Елена!

У Вас обнаружены:
гетерозиготная форма полиморфизма гена PAI-1
гетерозиготная форма полиморфизма гена MTRR (метионин-синтазы-редуктазы)
гомозиготная форма полиморфизма гена SLC19A1 (переносчика фолиевой кислоты)
гетерозиготная форма гена фактора VII (?) - защитная в отношении риска тромбозов.

Два последних гена связаны с обменом и усвоением фолиевой кислоты. При гомозиготном варианте GG гена SLC19A1 возможно сниженная концентрация фолиевой кислоты ВНУТРИ клетки из-за ухудшения ее доставки в клетку. В усвоении фолиевой кислоты участвуют 2 механизма: механизм рецептора и механизм переносчика. В Вашем случае может быть нарушен механизм переносчика.

Эти формы полиморфизмов компенсируются адекватным приемом фолиевой кислоты.

Что касается гена PAI-1, см. мою статью Полиморфизм PAI-1 и акушерская патология. Влияние гетерозиготного варианта гена PAI-1 на риски осложнений беременности во многом зависит от коморбида, сопутствующего фона, влияющего на степень пенетрантности (выраженности проявлений) этого гена. Определение концентрации PAI-1 у Вас в крови выявило повышенный уровень этого показателя, что является одним из признаков гиперкоагуляции (повышенной склонности к тромбозам). Во время беременности может потребоваться назначение препаратов, направленных на снижение свертываемости крови (низкодозированного аспирина и/или препаратов группы гепарина). Такая профилактика обычно помогает предотвратить нарушение функции плаценты и связанные с этим осложнения беременности. В целом перспектива хорошая, но желательно сдать анализ крови и на другие полиморфизмы генов гемостаза, чтобы иметь более полную картину.

Требуется также общеклиническое обследование и подготовка к беременности, направленная на общее оздоровление организма.

Ничего не могу сказать заочно об агрегации тромбоцитов. Я бы рекомендовал сдать анализ на агрегацию тромбоцитов минимум с 4 индукторами (мы используем АДФ, адреналин, арахидоновую кислоту, ристоцетин) с обязательным построением агрегатограммы. Интерпретировать анализ должен врач.

В плане анемии желательно проведение уточняющих анализов и последующая терапия.

Общая оценка анализа говорит о хорошем прогнозе беременности при правильной и своевременной профилактике нарушений функции плаценты.

Желаю здоровья и успешной беременности!

Письменный отказ от ответственности

Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской
консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума « Женское здоровье» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и
распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
Опубликовано 28 ноября 2009 10:14:26