Цитогенетические исследования: кариотип без аберраций, кариотип с аберрациями

Здравствуйте, Людмила!

Действительно, в нашей лаборатории выполняется два вида цитогенетического исследования:

Кариотип (без аберраций) - анализ для оценки количества и структурных изменений хромосом в большинстве клеток организма. К количественным изменениям относится изменение числа хромосом (например, нехватка одной Х-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера). К структурным изменениям относится изменение строения самих хромосом  (инверсия - поворот участка хромосомы на 180., делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).

В анализе кариотип (без аберраций) выявляются так называемые регулярные изменения, то есть присутствующие во всех или в большинстве клеток организма. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Они являются особенностью кариотипа и определяют развитие организма в течение жизни.

В результате кариотипа без аберраций может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45,  XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др.

Кариотип с аберрациями - это исследование, дополненное выявлением нерегулярных изменений (нерегулярных аберраций), которые чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические и физические вредности  и пр.).  Этот анализ - расширенное исследование, в котором выявляются не только кариотип и его особенности, но и возможные следы воздействия на геном вредных факторов в течение жизни. 

Если назначен "простой кариотип", вероятнее всего, речь идет именно о кариотипировании без аберраций.

Оба анализа проводятся только по предварительной записи:

По телефону (495) 514-00-11 На нашем сайте

Подробнее: цитогенетическое исследование