Здравствуйте, Людмила!
У Вас не обнаружено полиморфизмов, связанных с тромбофилиями.
В организме человека 46 хромосом, из них 2 – половые (XX у женщины и XY у мужчины), 44 называются аутосомами. Все хромосомы (кроме XY у мужчин) – парные, то есть две первых, две вторых, две третьих и так далее. Кроме хромосом выделяют гены – участки хромосом, несущие целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. « Одинаковые» гены в двух хромосомах одного человека или разных могут несколько отличаться, это называется вариантами генов. Если у одного человека одинаковый вариант гена в обеих хромосомах, такое состояние называется гомозиготностью, если разные – гетерозиготностью.
Приведу пример.
Лейденской мутацией называют вариант, когда в гене V (пятого) фактора свертывания крови один « кусочек» гена, гуанин, заменяется на другой, аденин, в позиции 1691. Это приводит к тому, что в белке, который кодируется этим геном, одна аминокислота (структурная единица белка) заменяется на другую (аргинин на глутамин).
Правильная запись этого варианта гена может быть такой: G1691A (замена гуанин на аденин); Arg506Gln (замена аргинина на глютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина). При проведении анализа на полиморфизмы генов исследуется оба гена для поиска искомого полиморфизма (мутации).
И в результате анализа должны быть представлены оба варианта гена.
Результат анализа по представленному выше полиморфизму генов может выглядеть так:
G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации
G/A – в одном варианте есть полиморфизм, называемый лейденской мутацией, а в другом нет (генерозигота)
A/A – в обоих вариантах генов обнаружен полиморфизм G1691A
Далее про цифры 1, 2,3. Это шифр для удобства оценки.
1 означает гомозиготное состояние, когда ни в одном варианте генов нет искомого полиморфизма.
2 – гетерозиготное состояние, когда один их генов изменен, то есть содержит искомый полиморфизм.
3 – гомозиготное состояние, когда оба гена изменены.
Некоторые варианты генов связаны с предрасположенностью к тому или иному состоянию. Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов).
Смотрите также:
Анализы при бесплодии
