здравствуйте! у моего ребенка хромосомная аномалия, 2 раза анализ сдавали на кариотип, но так и не определили точный диагноз, сомневаются между 46XY t(7; 21) и 46XY dup(7; 0). ответьте пожалуйста, какие будут диагнозы при таких формулах кариотипа и какой прогноз ребенку вы можете дать? у нас с папой кариотипы нормальные - 46XX и 46XY
Здравствуйте, Татьяна! Современные методы молекулярной генетики позволяют идентифицировать мелкие хромосомные нарушения. Необходимо все-таки уточнить характер изменений кариотипа и тогда уже делать прогнозы. В Вашем случае прогноз можно сделать только для Вас с мужем. При нормальном кариотипе родителей вероятность повтора хромосомных нарушений у дальнейшего потомства относится к категории низкого генетического риска.
