Здравствуйте, Инна!
Снижение уровня эстриола является биохимическим маркером запрограммированной плацентарной дисфункции, развитие которой зависит от большого количества причин (возраст матери, наступление беременности с помощью ВРТ, прием различного рода лекарственных препаратов во время беременности, особенности функционирования системы гемостаза , наличие у ребенка хромосомных аномалий и т.д.) и Х-сцепленный рецессивный ихтиоз не относится к категории часто встречаемых из них.
Оптимальным диапазоном колебаний значений показателей биохимического скрининга является от 0,5 до 2,0 МоМ, с идеальным приближением к 1.
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз развивается у детей мужского пола. Может быть у Вас девочка и данный вопрос, соответственно, отпадает.
Пренатальная диагностика ихтиоза состоит из нескольких этапов:
1) Медико-генетическое консультирование для определения степени риска рождения ребенка с данным заболеванием.
2) Уровень ДГЭА-С в крови матери.
3) Ультразвуковое исследование, позволяющее, с большой вероятностью, исключить такую редкую и очень тяжелую форму как врожденный ихтиоз плода (плод Арлекина).
4) Проведение инвазивной пренатальной диагностики - амниоцентез и биопсия кожи плода. Возможно и определение уровня холестерол сульфата (при ихтиозе его уровень значительно возрастает) в крови плода, полученной при кордоцентезе.
В настоящее время не существует достоверно четких ультразвуковых критериев гипоплазии коры надпочечников у плода.
С уважением,
