Ольга Михайловна, здравствуйте! Огромное спасибо за то, что нашли возможность ответить!
Только сегодня были на приеме снова, результаты таковы: кариотип мама - норма (46ХХ), отец - точно такой же кариотип как у плода, т.е. с поворотом во второй хромосоме. Врач рекомендует сделать амниотентез еще раз чтобы прверить детально генную информацию. Мы в замешательстве, стоит ли это делать? Ведь эта процедура сама по себе несет риски для ребенка. По результатам сегодняшнего УЗИ все в норме. Размеры и вес соответствуют сроку беременности, гиперсветимость тонкого кишечника пропала. Как можно оценить риски серьезных отклонений в нашем случае? К сожалению, нам не смогли ответить на этот вопрос в клинике. Возможно ли оценить риски без дополнительного амниоцинтеза? Очень нужен Ваш совет. Хочется уже успокоить будущую маму, лишние волнения тоже не на пользу малышу.
Спасибо еще раз!
Здравствуйте, Александр. Пренатальное кариотипирование проводится по строгим показаниям. Видимо, что-то насторожило врачей. Кариотип ребёнка имеет хромосомную инверсию (поворот на 180 градусов) в небольшом сегменте 2-ой хромосомы. Строго говоря, это не является хромосомной болезнью или синдромом. Так что по поводу этой особенности кариотипа, явно возникшей de novo, то есть впервые, можно волноваться только в том случае, если есть другие медицинские поводы для волнений. В данном случае важны результаты УЗИ.
Повторный амниоцентез? – (25 ноября 2011 23:40:42)
