cyp 21

moei devochke 7 let, postavili diagnoz adrenogenetalni sindrom, neklassicheskaia forma,( izolirovanoe pubarxe). mi v fevrale 2011goda sdelali ei analizi na gormoni, i unee DHEA-S 153hg/dl a norma do 47, testosteron 0,48ng/ml, 17-hidroksiprogesteron 6,2ng/ml vse gormoni povisheni. v marte sdelali povtorni analiz na 17-oh progesteron 6,0ng/ml. kostni vozvrast previshal na 2-3 goda. devochko v vese i vroste pribovliaet v norme. obsoliutno obichni rebenok. uchitsia xorosho. xoteli delat probu s senaktenom, no doktor posovetovalas so svoim kolegoi iz germanii, i tot skazal nujno ponabliudat
. v techenii goda izmenenii net. v aprele mi sdelali test na cyp-21, i podtverdilos chto result; the mutation c.841G>T(p.Val281Leu) in theCYP21A2 gene in heterozygous state. i esho takoi result; no indication for a deletion/duplikation in the CYP21A2 gene. . nu krome etogo konechno tam vse opisano, no mne ne poniat, ia vam napisala rezultati. delali analizi v germanii v bioscentia, SWISSDOKTOR. vernee pereslali krov, sivorotku. esli analizi v fevrale etogo goda pokajut toje samoe, to probu s senaktonom obiazatelno delat?
i est li, posle probi kakie libo pobochnie deistvia? i esho vopros, bolshoi li risk, chto vtoroi rebenok mojet roditsia s kakimi libo otkloneniami? daje esli eto budit protivopolojni pol?
izvinite za stol dlinoe pismo. bolshoe spasibo, budu jdat vash otvet s neterpeniem
spasibo olge zaxarovoi, za vnimannie.