Здравствуйте, Евгения
В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22,в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.
В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.
Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.), как в Вашем случае, или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).
Результат типирования материала абортуса означает, что в кариотипе эмбриона была дополнительная 20 хромосома (группа F: 19, 20 хромасомы).
Чаще всего геномные ошибки возникают случайно. Но несомненно в Вашем случае эта анеуплоидия (отклонение от нормального числа хромосом) и явилась причиной замирания беременности.
Вам с супругом, для исключения носительства транслокации (перестройки между хромосомами), определения вероятности хромосомной аномалии при последующих беременностях, необходимо проведение кариотипирования с аберрациями, и консультация врача генетика по результатам исследования!
Патогенез хромосомных болезней еще не ясен и соответственно лечения данных патологий нет. Проводится только коррекция нарушенных функций у детишек родившихся с хромосомными аномалиями.
С уважением,
