Добрый день, Анна! По результатам исследований у Вас имеется гетерозиготная мутация гена PAI-1 и MTHFR. Что это значит? При повышении концентрации PAI-1 увеличивается риск развития различных осложнений беременности, связанных с повышенным тромбообразованием. В идеале в гене PAI-1 должно быть две аллели 5G (т.е. это должно выглядеть как PAI-1 5G/5G) . Аллель 5G имеет меньшую активность, чем аллель 4G, следовательно, у носителей аллеля 4G концентрация PAI-1 выше, чем у носителей аллеля 5G, что приводит к повышению риска тромбообразования, а во время беременности - к повышению рисков нарушения функции плаценты и невынашивания беременности. Что же касается гена MTHFR - он принимает участие в фолатном цикле. Другими словами есть"плохая" аминокислота - гомоцистеин, при участии данного гена эта "плохая" кислота переводится в "хорошую" - метионин. Следовательно, при "поломке" данного гена этот "переход" нарушается, возможно повышение гомоцистеина в крови, что в свою очередь дополнительно приводит к повышению тромбообразования за счет того, что гомоцистеин повреждает стенки сосудов. Как Вы сами можете заметить - у Вас имеется повышенный риск тромботических осложнений беременности и риск нарушения функции плаценты. При такой ситуации мы рекомендуем за 3 месяца до планируемой беременности начать профилактическую терапию антиагрегантными препаратами, большими дозами фолиевой кислоты (до 4 мг в сутки) и витаминами группы В. Посоветуйтесь подробнее по поводу схемы подготовки к ЭКО со своим лечащим врачем. В течение беременности (опираясь на результаты гемостазиограммы и Д-димера и общую клиническую картину) возможно возникнет необходимость добавления к данной терапии антикоагулянтных препаратов (гепарин, фраксипарин, клексан или др.) В плане доообследования (возможных факторов бесплодия, невынашивания и неудачных попыток ЭКО) рекомендую Вам сдать следующие исследования:
1. Гомоцистеин
2. Полиморфизм генов сосудистого тонуса
3. Полиморфизм генов цитокинов и иммунограмму
4. Блок аутоантител и АТ к фактору роста нервов
5. Типирование обоих супругам по HLA II класса.
С уважением,
Письменный отказ от ответственности
Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
