Здравствуйте, Любовь!
У здорового человека хромосомный набор 46 XX у женщин и 46 XY у мужчин.
Анеуплоидия - изменение кариотипа эмбриона при котором изменяется число хромосом.
По типу вовлечённых хромосом выделяют анеуплоидию половых хромосом и аутосомную анеуплоидию.
При аутосомной анеуплоидии может быть моносомия - 45 X (синдром Шерешевского - Тернера), трисомия по хромосоме 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса), 21 (синдром Дауна) и тетрасомия.
Дети с трисомиями могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью.
47XXX (как в Вашем случае) - анеуплоидия половых хромосом, при которой рождаются девочки без фенотипических особенностей, у 75 % наблюдается умственная отсталость различной степени, отсутствие или нарушение речи. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога).
С уважением,
Письменный отказ от ответственности
Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
