Здравствуйте, Екатерина.
Вы являетесь гетерозиготным носителем дефекта CYP-21.
Нарушение сплайсинга (соединения) второго интрона гена CYP-21 в локусе 655 классическая форма сольтеряющая. При гетерозиготном носительстве мутации гена врождённая гиперплазия коры надпочечников не развивается или протекает в стёртой форме.
Гиперсекреция надпочечниковых андрогенов приводит к появлению клинических признаков ложного преждевременного полового развития у мальчиков и внутриутробной вирилизации у девочек. Вам необходимо записаться на приём к эндокринологу для решения вопроса о применении глюкокортикоидной и минералокортикоидной терапии.
С уважением,
Письменный отказ от ответственности
Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
