Здравствуйте, Светлана.
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) - это заболевание, которое возникает в результате снижения активности одного из ферментов, участвующих в биосинтезе кортизола. Эти дефекты имеют генетическое происхождение. Поскольку все формы ВГН представляют собой аутосомно-рецессивные расстройства, то очевидно, что оба родителя ребенка с ВГН являются гетерозиготными носителями дефектного гена CYP-21.
У плодов мужского пола недостаточность 21-гидроксилазы приводит к небольшим изменениям: незначительное увеличение наружных половых органов, полового члена и пигментация мошонки и не требует проведения стероидной терапии до рождения ребенка.
Необходимо проведение повторного УЗИ. Вам с супругом, желательно, сдать анализ на мутации 21-гидроксилазы.
С уважением,
Письменный отказ от ответственности
Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
