Здравствуйте, Екатерина.
Что вообще такое аберрации и когда они возникают? Это « поломки» хромосом, вызванные их разрывами с последующим перераспределением, утратой либо удвоением генетического материала. Выделяют количественные (нарушение числа хромосом) и структурные (нарушение самих хромосом) аберрации. Аберрации могут носить регулярный, т.е. определяться в большинстве либо во всех клетках, и нерегулярный характер. Регулярные аберрации чаще всего возникают в момент либо в первые дни после зачатия. Нерегулярные чаще всего являются свидетельством воздействия на организм неблагоприятных факторов. Соответственно, аберрации – это как врожденные, так приобретенные изменения. И появиться они могут у любого человека.
Факторами, влияющими на появление аберраций, являются: излучение, химическое воздействие, некоторые типы вирусов.
Что является показанием для проведения обследования? Показаниями для проведения кариотипирования являются: бесплодие, невынашивание беременности, неудачные попытки ЭКО, рождение ребенка с хромосомными аномалиями.
Что нам даст простое кариотипирование? Чаще всего результатом кариотипирования является заключение, что Вы являетесь мужчиной либо женщиной (т.е. кариотип 46 ХУ либо 46 ХХ). В более редких случаях, можно выявить регулярные аберрации. Например, трисомию по 21ой хромосоме (синдром Дауна) или частичную моносомию по 18ой хромосоме (синдром Эдвардса). А вот процент нерегулярных аберраций при таком исследовании не смотрится. В то же самое время очень часто именно он влияет на дальнейший прогноз наступления и вынашивания беременности.
Так все-таки с аберрациями или без? Все-таки, для получения наиболее полной информации желательно проводить кариотипирование с аберрациями.
Подробно о проведении данного исследования Вы можете прочитать здесь.
С уважением,
