Здравствуйте, Мария.
В АРС-гене мутации в интервалах между кодонами 437-1249 и 1465-1596 приводили к развитию классического варианта течения болезни.
В Вашем случае интервал между кодонами 0-436 и 1597-2843 соответствует ослабленной форме. Мутации по обоим концам АРС-гена приводили к более доброкачественному течению семейного аденоматоза.
Предимплантационное типирование гена APC возможно, но предварительно необходимо уточнить о возможности лаборатории клиники ЭКО.
Вероятность рождения больных детей в браке гетерозиготного носителя доминантной мутации со здоровым супругом составляет 50%
С уважением,
Письменный отказ от ответственности
Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
