Здравствуйте! Поясните пожалуйста подробнее,что это значит? Проведён полный анализ гена GFAP(болезнь Александера). В результате исследования была выявлена замена p.Pro47Leu в гетерозиготном состоянии у ребёнка и его отца.Ребёнок умер в 5 лет,отец здоров,мать здорова. Скажите каков риск развития этого заболевания у следующих детей? Спасибо.
Опубликовано 05 ноября 2015 22:25:51
×
Давайте дружить!
Подпишитесь на новости и полезные статьи от экспертов ЦИР