наталья пишет
Здравствуйте! Моему ребенку поставили диагноз андрогенитальный синдром после вскрытия, т.к. были увеличены надпочечники в три раза. Он прожил две недели, врачи не могли понять что с ним (резко стал вялым, сонливым, перестал есть, анализы причем были хорошие (но на ВДКН не брали, т.к. не подозревали) потом случились судороги, впал в кому, остановка сердца...). От ребенка остались пятна крови, которые брали на некоторые генетические болезни в больнице. Правильно ли я поняла, что если у моего сына было это заболевание, то у последующих детей, если и будет то 100% такая же мутация? Можно ли по этим пятнам сделать генетический или (и) гормональный анализ, чтобы подтвердить или опровергнуть заболевание ? Я бы хотела прислать эти пятна в вашу лабораторию, какие анализы вы порекомендуете? Нам это также понадобится для последующей пренатальной диагностики.
Опубликовано 11 марта 2016 10:14:34