Анна пишет
Талассемия?
Добрый день! Прошу прокомментировать Вас анализ крови сына на мутации альфа и бета глобиновых цепей ( был выполнен всвязи с постоянно повышенными эритроцитами в крови до 5,7-6,2 млн/мкл, а так же с небольшим объемом эритроцитов на уровне 62-64 фл. И периодически выпалываемой фразы в анализах крови "анизоцитоз (микро) незначительный). Все остальные показатели в норме). Сыну 1,5 года. В моих анализах ( мать) так же иногда повышены эритроциты и занижен цветовой показатель.
Результат анализа по поводу мутации альфа и бета глобиновых цепей:
Локус альфа-глобиновых генов- при поиске наиболее частых делеций с вовлечением генов альфа глобина методом пор, с анализом продуктов после электрофореза в агарозном геле выявлена делеция 3,7 в гетерозиготный состоянии
Стоп-кодон и сигнал полиаденилирования HBA1- мутации не обнаружены
Стоп-кодон и сигнал полиаденилирования HBA2 - мутации не обнаружены
Ген HBb - мутации не обнаружены
Выявленные полиморфизмы:
Ген HBb-в 1 экзоне выявлена замена с.6 T>C, кодон 2CAT>CAC, His2His, в гомозиготный состоянии
Опубликовано 16 мая 2016 19:34:39