Добрый день!
Сдавала у вас анализ, не могу расшифровать. Помогите разобраться.
Полиморфизм генов системы
гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей.
Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного
обмена. (арт. 00818)
Полиморфизмы генов системы гемостаза
Ген Кодируемый белок Полиморфизм Локализация Результат Шифр
ITGA2 α2 – интегрин (тромбоцитарный рецептор к
коллагену) C807T Phe224Phe C/C 1
FXIII Фактор XIII свертывания крови (F13A1-
фибриназа) G103T Val34Leu G/G 1
FII II коагуляционный фактор (протромбин) G20210A 3`-UTR G/G 1
FV V коагуляционный фактор свертываемости
крови (фактор Лейдена) G1691A Arg506Gln G/G 1
PAI1 Ингибитор активатора плазминогена 1 675 5G/4G 5G/5G 1
FGB Фибриноген G-455A Promoter G/A 2
FVII VII коагуляционный фактор G10976A Arg353Gln G/G 1
GpIIIa Тромбоцитарный гликопротеин IIIa
(интегрин-бета-3) T1565C Leu33Pro T/C 2
Метаболизм фолата
Ген Кодируемый белок Полиморфизм Локализация Результат Шифр
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза A1298C Glu429Ala A/C 2
MTR Метионин синтаза A2756G Asp918Gly A/A 1
MTRR Метионин синтаза-редуктаза A66G Ile22Met G/G 3
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза C677T Ala223Val C/T 2
Примечание: 1 - гомозигота частый аллель, 2 - гетерозигота, 3 - гомозигота редкий аллель
