Орфанные заболевания. Этот день был учрежден 29 февраля, что символично - в самый редкий день в году, Европейской организацией по редким заболеваниям.
На сайте ЦИР мы опубликовали интересные факты о пренатальной диагностике, которая помогает выявить синдромы из списка орфанных заболеваний: синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом (гигантизмом) на ранних этапах развития; желудочковая тахикардия; гипофосфатазия и некоторые другие.
Как отмечает акушер-гинеколог ЦИР Гиляна Петровна Айдаева: "Очень важно вовремя провести скрининги всех триместров беременности. Пренатальная диагностика уже на самых ранних стадиях позволяет выявить нарушения в развития плода и является действенным на сегодняшний день методом диагностики орфанных заболеваний".
Рекомендуется к прочтению прямо сейчас!
С уважением,
