Диагностика целиакии

Здравствуйте, Алла!

Вы сдавали анализ на наследственную предрасположенность к целиакии. Это довольно старый анализ, который проверяет, не являетесь ли Вы носительницей генов HLA, предрасполагающих к целиакии. В Москве его предлагает одна из сетевых лабораторий (https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/849/37189/). Вероятно, эта же лаборатория предлагает подобный анализ и на Украине.

Если у Вас были проблемы с беременностью, то Ваш врач, скорее всего достаточно хорошо понимает генетическую предрасположенность к невынашиванию беременности, потому что в случае целиакии резко повышается риск невынашивания беременности, и поэтому предрасположенность к целиакии частично совпадает с риском невынашивания беременности, который можно выявить с помощью HLA-типирования.

Высокий риск целиакии у часто бывает ассоциирован с серотипами DQ8, DQ2.2 и DQ2.5. Они у Вас не обнаружены.

Из всех исследованных генов лаборатория дала ответ, что у Вас обнаружены DQA1*01:01-03 и/или DQA1*04:01 и/или DQA1*06:01.

Гаплотип DQA1*06 сразу отметаем, поскольку мало вероятно, что у Вас есть корни из Южной Азии или что Вы относитесь к эвенкам, эскимосам и другим народностям Севера.

Таким образом, можно предположить, что Вы от одного из родителей унаследовали генотип DQA1*01, а от другого родителя генотип DQA1*04.

Начнем с конца. Гаплотип DQA1*04 является очень редким, но тем не менее, он встречается у выходцев из Хмельницкой или Львовской областей, и только в одном сочетании:

DRB1*08 DQA1*04 DQB1*04 = DR8 - DQ4.

Такую связку генов Вы унаследовали от одного из родителей.

А от другого родителя Вы унаследовали генотип DQA1*01. Он может идти в разных комбинациях с другими аллелями HLA II класса, но наиболее частой является:

DRB1*01:01 DQA1*01:01 DQB1*05:01 = DR1-DQ5

Гаплотип DR1-DQ5 является одним из важных гаплотипов, предрасполагающих к невынашиванию беременности и к аутоиммунным проблемам. Это нужно обязательно учитывать при планировании беременности. Мы в нашем Центре рассматриваем такой гаплотип как независимый фактор риска невынашивания беременности и проводим таким пациенткам углубленное обследование на аутоиммунные факторы. При таком гаплотипе рекомендуется также сделать типирование HLA-генов I класса, поскольку нередко он бывает сцеплен с HLA B*27, что дополнительно повышает риск аутоиммунных состояний.

Гаплотип DR8-DQ4 также повышает риск аутоиммунных состояний и риск онкологии щитовидной железы. Поэтому рекомендуется в ежегодную диспансеризацию включать обследование щитовидной железы.

Я представил анализ наиболее вероятных вариантов гаплотипов HLA, которые могут быть при очень усеченном анализе, который Вы сделали.

В подобных случаях мы рекомендуем сдать обоим супругом прямое типировани HLA-генов I и II классов.

С уважением,