делеция длинного плеча 18 хромосомы

спасибо большое вам Ольга Михайловна ! 17 лет не вылазием с больниц , т к патологий много , как и написано при этом синдроме .Но есть и патология на м уровне ферментопатии тонкого кишечника и поломки белка , можно ли это как то узнать на уровне генетики какого именно не хватает фермента и белка и как то подобрать терапию , т к имеет место ацетон кризы на еду при нашем синдроме ДЕ Груши ?