Что это? Как быть? Плохой скрининг, биопсия ворсин хориона, НИПТ, амниоцентез

92 хромосомы в кариотипе называется тетраплоидией.

Пришлите, пожалуйста, скрининг, чтобы оценить, за счёт чего изменены риски. Очень важно оценить картину в целом. 

Инвазивная пренатальная диагностика на этом сроке затрагивает материал плаценты, а не самого плода. В редких случаях возможен плацентарный мозаицизм — когда кариотип плода и плаценты не соответствуют друг другу. Этого недостатка лишено исследование на более позднем сроке — амниоцентез, поэтому Вам его предложили. НИПТ в данном случае не применяется.

Отвечает генетик Центра иммунологии и репродукции Ольга Михайловна Захарова:

« Ваша ситуация непростая. Но чтобы успокоиться и вынашивать беременность точно зная, что у ребёнка всё в порядке с хромосомным набором, необходима ещё одна подтверждающая генетическая диагностика.
Отсутствие патологии при УЗ-исследовании плода обнадёживает, на этом сроке тетраплоидия уже почти наверняка бы проявилась.
Если Вам предлагают амниоцентез, как ещё одну инвазивную процедуру, не надо отказываться.
Именно этот метод позволит поставить точку в сомнениях и определить достоверно хромосомный набор.
Несмотря на стрессовое состояние, постарайтесь принять правильное решение. Ваши переживания отражаются на ребёнке.
Срок большой, поэтому делайте всё в интересах своих и ребёнка» .

Отвечает Курганников Андрей Сергеевич, заместитель главного врача ЦИР по УЗД:

« Учитывая, что срок беременности уже 14 недель, мало вероятно, что у ребёнка тетраплоидия. Учитывая результаты хорионбиопсии, думаю, что должны амниоцентез рекомендовать. И за плацентой нужно следить с помощью УЗИ, есть вероятность развития плацентарной недостаточности, молярной плаценты на фоне плацентарного мозаицизма» .

Для консультации генетика и проведения экспертного УЗИ Вы можете обратиться в нам в Центр иммунологии и репродукции.

Центр иммунологии и репродукции

Клиники фертильности, акушерства и  пренатальной диагностики

Ваша надежная  опора на  пути  к  цели