Здравствуйте! В расшифровке генов
HLA дана рекомендация при определенных вариантах
HLA 1 класса, проверить мутации в гене CYP21A2. Как я поняла, в этом гене проверяют мутации в нескольких локусах. Скажите пожалуйста, риск рождения ребёнка с ВГКН есть, если у мужа и жены выявляются поломки в одном и том же локусе этого гена? Или, если у обоих есть поломки, но в разных локусах, то это тоже плохо? К кому из врачей стоит обратиться за консультацией к генетику или геникологу? Спасибо заранее за ответ!
Добрый день!
Врождённая гиперплазия надпочечников представляет собой группу наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, которые характеризуются нарушением работы ферментов, ответственных за метаболизм кортизола и/или альдостерона. Фермент 21-гидроксилаза кодируется геном CYP21A2 (CYP21, CYP21B), который локализован на коротком плече шестой хромосомы в локусе 21.3 (6p21.3), внутри района генов, кодирующих белки главного комплекса гистосовместимости (HLA). Существуют разные мутации в данном локусе. К настоящему моменту описано более 250 различных мутаций, нарушающих структуру гена CYP21A2. Разные варианты мутаций как раз изучаются в генетическом анализе.
Разная степень активности фермента соответствует трем клиническим формам ВДКН: сольтеряющая форма, простая вирильная форма и неклассическая форма. Две первые формы часто объединяют в одну классическую форму. Классическая форма проявляет себя в детском возрасте. Поэтому при выявлении во взрослом возрасте мы говорим о неклассических формах ВДКН.
В генетике есть такое понятие, как экспрессивность гена. ТО есть одна и та же мутация может давать разную степень выраженности клинических симптотомов в зависимости от других факторов(сочетание других генов), варианта самой мутации. Чем больше мутаций передается малышу, тем выше риск выраженности симтомов заболевания. То есть чем больше мутаций есть в паре, тем хуже.
Данной проблемой занимается Генетик, гинеколог, эндокринолог. Но ведение этой проблемы разными специалистами идет с роазных ракурсов.
Генетик консультирует по вопросам наследования данной мутации. Дает прогноз относительно клинических симптомов в будущем и в настоящем времени.
Гинеколог смотрит на проблему с позиции помощи наступления беременности. Проводит терапию, направленную на снижение рисков негативных исходов в беременность.
Эндокринолог проводит дообследование и лечение в целом, вне беременности. Консультирует со своей стороны эндокринологическую патологию. На вопросы деторождения эндокринолог добавляет свои рекомендации, но сам план вырабатывается гинекологом.
