Добрый вечер! Помогите пожалуйста понять результаты анализа на генетическую тромбофилию. Опасно ли в дальнейшем беременеть при таком анализе ? У меня есть сын 5 лет,но впоследствии 1 выкидыш и 2 замерших беременности ((( Тромбофилия расширенная : F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением
гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G> A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val Полиморфизма, ассоциированного с нарушением
гемостаза, не выявлено FGB: G-455А (G-467A) G/G Мутация не обнаружена ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная мутация SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/5G Мутация не обнаружена MTHFR: C677T (Ala222Val) T/T Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A Мутация не обнаружена MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp Мутация не обнаружена MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met Обнаружена гетерозиготная мутация
Здравствуйте, Мария Сергеевна.
На основании уже полученных Вами анализов, имеются риски повышенного тромбообразования, в связи с мутациями генов фолатного цикла, приводящие к значительному повышению уровня гомоцистеина в крови. Данные мутации ассоциированы с высокими рисками невынашивания беременности, преэклампсией, отслойкой плаценты, антенатальной гибелью плода, задержкой роста плода. Данные риски корректируются путем назначения препаратов фолиевой кислоты и контролем уровня гомоцистеина крови.
Панель анализов на генетическую тромбофилию, результаты которой Вы предоставили является неполной. Для полноценной оценки факторов риска со стороны системы гемостаза необходимо дополнить данную панель исследованием следующих факторов: F7 -312ins10 (rs5742910), FXIC22771T (rs2289252), FXIIC46T (rs180120), GP1BA482C> T (rs6065), GP1BA-5T> C (rs2243093), GP1BAVNTR (rs41439349), полиморфизм PLATC-7351T(rs2020918), гаплотип Н2 пуринэргического рецептора (ген P2RY12), PROC (rs1799810,ген протеина С), SERPINC1 (rs2227589, ген фнтитромбина III). Также совметно с анализами на полиморфизм генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов рекомендуется проводить исследование на полиморфизм генов преэклампсии и сосудистого тонуса. На основании совокупности всех полученных данных можно сделать окончательное заключение о рисках связанных с системой гемостаза и принять решение о дополнительных профилактических мероприятиях, направленных на предупреждение осложнений, связанных с данными факторами.
При обследовании на выявление причин, связанных с невынашиванием беременности (выкидыш, неразвивающиеся беременности), необходимо оценивать не только факторы риска со стороны системы гемостаза, но также проводить обследование на выявление возможных причин со стороны аутоиммунных, иммунных, гормональных, сосудистых, генетических и других факторов с последующей их коррекцией. Для получения полноценного плана обследования, и решения вопросов о дальнейшей тактике, Вы можете обратиться за консультацией к акушерам-гинекологам нашего центра.
