Расшифровка полиморфизмов: шифры

Здравствуйте, Марина. Коды используются для обозначения частоты аллелей и зиготности:

• 1 — частый вариант гомозиготный (два одинаковых частых аллеля),
• 2 — гетерозиготный (два разных аллеля),
• 3 — редкий гомозиготный (два одинаковых редких аллеля).

Чаще всего (но не всегда!) цифра 1 означает отсутствие фактора риска, а цифры 2 и 3 — его наличие. Однако это зависит от конкретного полиморфизма! Подробнее об этом рассказывается в видео: https://www.youtube.com/watch?v=S94Tlfm9VoU .

Вкратце расскажу о том, что содержится в бланке:
Основное значение имеет результат , полученный для конкретного пациента по определённому гену. Вся остальная информация важна для понимания результата.

• В столбце « Ген» указаны названия генов в международном формате. Гены, относящиеся к одной функциональной группе, часто имеют схожие названия. Например: SERPINE1 и SERPINE2. Названия генов не содержат дефисов, кроме генов системы HLA, например, HLA-DRB1*16:02.
• Кодируемый белок : каждый ген кодирует белок, который может быть разным для одного гена. Например, ген SERPINE1 кодирует белок PAI-1, который часто называют синонимом гена. Они могут быть указаны в бланке для удобства врачей. Важно различать названия гена и белка, так как они могут не совпадать.

У каждого человека 22 пары аутосомных хромосом: одна хромосома от отца, другая от матери, а также две половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин). Поэтому гены также представлены в двойном экземпляре — один набор от отца, другой от матери. При анализе на полиморфизмы лаборатория оценивает оба варианта конкретного гена.

• Если у отца и матери одинаковые варианты, это означает гомозиготный вариант.
• Если разные — гетерозиготный .
• У мужчин две разные половые хромосомы (X и Y), поэтому гены из этих хромосом представлены одной копией. Такое состояние называется гемизиготностью .

Полиморфизмы — это изменения в генах, которые могут влиять на активность белков. Например, ген фибриногена имеет множество полиморфизмов, влияющих (и не влияющих!) на его активность. Важно понимать, какие изменения и как влияют на количество или активность белка

• Например, полиморфизм фактора свёртывания крови F2 G20210A повышает риск тромбоза.
• Другой полиморфизм F2 также изучался, но не показал связи с тромбозом: международные исследования выявили связь

Чаще всего речь идёт о так называемых SNP (однонуклеотидных полиморфизмах), когда один нуклеотид в ДНК заменяется на другой. Всего существует 4 нуклеотида: аденин (A), тимин (T), гуанин (G) или цитозин (C). Например, в основном варианте гена должна быть буква A, а в варианте гена — G. Поэтому возможны три варианта: АА, AG, GG.

Полиморфизмы могут быть широко распространены в популяции. В бланках указывается частота аллелей , чтобы определить, какой вариант более распространён. Цифры используются для обозначения частоты аллелей и зиготности:

• 1 — частый вариант,
• 2 — гетерозиготный,
• 3 — редкий гомозиготный.

Более редкий аллель обычно связан с повышенным риском патологии. Например, фактор VII, где защитный аллель G встречается почти всегда. Такие гены, как SERPINE1, могут быть часто встречающимися, но всё равно влиять на риск патологий. Однако бывает и так, что фактором риска заболевания является более распространённый аллель. В нестандартных случаях мы ставим звёздочку, чтобы привлечь внимание.