Здравствуйте, Татьяна!
Полиморфизм MTHFR напрямую не связан с
анемией. Скорее всего причина кроется в чем-то другом. К сожалению, наш педиатр Д.Ю. Овсянников сейчас в командировке (до конца марта). По его возвращении можно будет адресовать Ваш вопрос ему.
Связь полиморфизма данного гена с анемиями заключается в том, что у анемий и гипергомоцистеинемии может быть общая причина: недостаток фолиевой кислоты и витаминов группы B.
Со следующей недели мы начинаем большую программу по диагностике анемий: будем определять фолатный статус и концентрацию витамина B12 в крови.
Фолатный статус заключается в определении концентрации фолиевой кислоты в сыворотке крови и в эритроцитах. В сыворотке крови фолиевая кислота никогда не бывает очень низкой, а в эритроцитах может быть резко снижена.
В принципе мы можем сделать такое исследование и для Вашего малыша, но только если Вы привезете кровь для исследования. Мы можем выдать специальные пробирки.
С уважением,
И. И. Гузов
>
>
>> Вот такой вопрос. У меня гомозиготная мутация MTHFR. Дочке сейчас 4 месяца, у нее низкий
гемоглобин, но препараты железа вместе с витаминами группы В не помогают -
гемоглобин не падает, но и не растет. Я правильно понимаю, что мутации генов системы
гемостаза наследуются? И если да, то может быть связан как-то
гемоглобин у ребенка с недостатком фолиевой кислоты из-за этой мутации?
