Инверсия 9 хромосомы

>
>
>> Здравстуйте! Разрешите и у Вас спросить.
>Помогите разобраться, пожалуйста.
>Не получается забеременеть 4 года. Есть поликистоз.Доминантный фолликул не лопается последние несколько циклов. Сейчас на стимуляции овуляции.
>Сдали с мужем анализ на кариотип.
>Результат.
>Мой 46хх inv(9)
>Муж 46ху inv(9)
>Гинеколог сказала уникальное сочетание.В практике у нее подобного не было.
>Есть шансы родить своего генетически здорового ребенка? Или только при помощи ЭКО с донорскими клетками?( как предлагалось врачем) Чем вообще грозит , что у обоих инверсия 9 хромасомы?
>Спасибо.

Под инверсией понимают изменение структуры хромосом, при котором один из участков хромосомы перевернут. В данном случае речь идет об инверсии в девятой хромосоме. Девятая хромосома включает в себя множество участков, отличающихся не только по месту расположения на хромосоме, но и по своей значимости. Прогноз беременности во многом зависит от того, какой участок инвертирован. Как правило, в генетике обозначение inv(9) без дополнительной расшифровки соответствует инверсии гетерохроматина. Как носитель наследственной информации, гетерохроматин менее значим по сравнению с другими участками хромосомы (эухроматин), и его инверсия на 9 хромосоме, как правило, не оказывает влияние на зачатие и здоровье ребенка. Считается что инверсия в 9 хромосоме является вариантом нормы и зачастую наследуется от родителей. Единого мнения о связи inv(9) с бесплодием и невынашиванием беременности нет. Получены статистические данные о более высокой встречаемости
inv(9) в группе с бесплодием и невынашиванием. Однако, в других исследованиях были сделаны выводы об отсутствии связи инверсии 9 и репродуктивных нарушений. В моей практике у пациентки с inv(9) и бесплодием в течение 5 лет ведущей причиной бесплодия были нарушения овуляции и беременность наступила после их коррекции; девочка родилась здоровая.
Сочетание inv(9) у обоих супругов действительно встречается редко и в такой ситуации для уточнения стоит провести повторное обследование и обязательно выяснить в лаборатории о какой именно инверсии идет речь. Если речь идет об инверсии гетерохроматина - рождение здорового ребенка возможно и необходимости в использовании донорских клеток нет.
Однако, для более конкретного заключения Вам стоит обратиться на очную консультацию к генетику.
С уважением, Охтырская Т.А.