>
>
>> Беременность 15 недель.
>>мутация гена MTHFR C 677T +/+
>>мутация гена PAI-I +/-
>Скажите, это очень опасно для плода?Какие дополнительные медикаменты и обследования необходимы в данном случае?
Добрый день.
У Вас выявлена гомозиготная форма мутации гена MTHFR и гетерозиготная форма мутации гена PAI-I. Мутация гена MTHFR способствует снижению активности фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, что в свою очередь способствует накоплению
гомоцистеина, который является провокатором венозных тромбозов, нарушений со стороны микроциркуляторного русла, поэтому во время беременности есть риск развития тромбозов, нарушения функции фетоплацентарного комплекса, развития гестоза, невынашивания беременности и т.д. При данной мутации чаще встречаются эмбрионы с аномальным кариотипом, так как она может являться причиной нерасхождения хромосом при мейозе. Повышение уровня гомоистеина и недостаток фолатов могут препятствовать нормальному развитию центральной нервной системы плода. Мутация гена ингибитора активатора плазминогена 1, являющегося основным составляющим противосвертывающей системы крови, при наличии мутации в данном гене увеличивается уровень ингибитора активатора плазминогена, что способствует гиперкоагуляции и увеличивает риск тромбозов. Во время беременности для профилактики потенциальных рисков необходимо наблюдение у акушера-гинеколога и динамический контроль за уровнем
гомоцистеина и показателями
гемостазиограммы, при необходимости - проведение коррекции.
С уважением, Жук Н.В.
