Здравствуйте, Анна!
Больше похоже на гипофункцию коры надпочечников плода, чем на дефицит сульфатазы.
Я думаю, здесь нужна консультация генетика. Вы не написали, какого пола плод. X-сцепленный дефицит сульфатазы проявляется только у плодов мужского пола и в редких случаях у девочек от близкородственных браков.
Думаю, что лучше начать с анализа на делецию Х-хромосомы у матери методом FISH. Отсутствие делеции не исключает полностью делецию X у плода, но делает ее менее вероятной.
Возможны и другие варианты. У плода в коре надпочечников есть 2 зоны: фетальная, вырабатывающая ДЭА и терминальная, вырабатывающая
кортизол (как у взрослого). Возможно предположить диссоциированное функционирование этих зон. Тогда свободный эстриол будет низким при хорошем ресурсе плода.
В случае делеций многие проблемы связаны со степенью захвата соседних с геном сульфатазы участков X-хромосомы в делецию. Что может приводить к целому спектру разных проявлений при таких состояниях.
Я бы все-таки рекомендовал попробовать обследоваться в медгенцентре и получить консультацию специалиста по проблемам внутриутробной патологии в одной из детских больниц. Таких специалистов называют "синдромниками". Они дадут более квалифицированную консультацию.
С уважением,
Игорь Иванович Гузов
Клиники и лаборатории ЦИР
Генеральный директор
