Re: вопрос генетику

>Здравствуйте, Светлана!
Миопатия Дюшенна относится к наследственным,Х-сцепленным
>заболеваниям, преимущественно поражающим мужской пол. Женщины являются носительницами дефектного гена (т.е. здоровыми). Показатели двойного скринингового теста не выявляют миопатию Дюшенна у плода, а являются только маркерами на хромосомную патологию ребёнка. Для диагностики миопатии Дюшенна необходимо проведение ДНК-диагностики у плода. Но это инвазивная методика, чреватая осложнениями, вплоть до прерывания беременности. С другой стороны, это вмешательство оправдано только приналичии высокого генетического риска. А генетический риск определяется исходя из данных прижизненной ДНК-диагностики Вашего брата, ДНК-обследования Вашей мамы и Вас. Если в Вашей родословной других случаев данной болезни не было, то, скорее всего, патология у брата - следствие новой мутации, и риска для детей быть не должно. Но уверенность в этом может быть только при проведении вышеуказанных исследований.
>> Здравствуйте. Мой родной брат был болен Миопатией Дюшена (дистрофия мышц), не ходил с 9 лет и в 18 умер. Я делала скрининг на 13 неделе беременности. Вот показатели: HCGb: концентрация - 90.41 нг/мл, медиана - 47.04, МоМ - 1.92,коррект. МоМ - 1.89; PAPP-A: концентрация - 3417.58 мМЕ/л, медиана - 4056.67, МоМ - 0.84, коррект. МоМ - 0.83. Я бы хотела узнать нет ли у моего ребенка патологий на болезнь Миопатия Дюшена? Нужно ли брать еще околоплодные воды или нет? Выкидышей и абортов у меня не было, это первая беременность.