Re: Как быть?

>
>
>> Здравствуйте.Дочь больна 6 лет с-м Ретта.Определена мутация сдвига релики в 4 экзоне гена МеСР2:с.707.Тип наследования Х-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола.Очень хочется иметь ребенка,как нам быть?

Здравствуйте.Дочь больна 6 лет с-м Ретта.Определена мутация сдвига релики в 4 экзоне гена МеСР2:с.707.Тип наследования Х-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола.Очень хочется иметь ребенка,как нам быть?

Здравствуйте, вопрос очень непростой, поскольку это заболевание еще пока мало изучено. Безусловно Вам нужно посетить врача генетика для подробной консультациии и уточнения вопроса о возможности пренатальной диагностики этого заболевания (хотя маловероятно что она возможна). Поскольку есть шанс родить здорового мальчика, то как вариант - вынашивать только беременность с мальчиком, если он болен, то произойдет внутриутробная гибель, если нет - то Вы родите здорового мальчика. К сожалению медицина еще пока не всегда может помочь в лечении наследственных генетических синдромов, искренне желаю удачи!