Кариотипирование с аберрациями

Здравствуйте, Татьяна!

Дождитесь результатов кариотипирования плода, это даст дополнительную клиническую информацию.
Кроме того, Вы пишете, что есть какие-то отклонения в полиморфизме генов гемостаза, а другие анализы в норме, хотелось бы видеть полную картину.
После получения результатов желательно обратиться к гинекологу, который при необходимости назначит кариотипирование с аберрациями и консультацию генетика.

>> Уважаемая Ольга Михайловна!
>Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: в анамнезе 4 неудачные беременности (1-ая в 2006 г., первый брак: прерывание по мед.показаниям на сроке 23-24 недели в связи с выраженным маловодием с 13 недель, неблагоприятным прогнозом для дальнейшего развития беременности и риском для жизни матери (со слов врачей); 2-ая, 2007 г., второй брак: неразвивающаяся беременность на сроке 7 недель, обнаружили на 10 неделе; 3-я, 2008 г.: выкидыш на сроке 6 недель; 4-ая, 2009 г.: замершая беременность на сроке 7-8 недель. 15 октября была чистка, после которой "материал" был отправлен в ЦИР для проведения цитогенетического исследования. В первые три беременности такого исследования не проводили.
>Перед третьей беременностью мы с мужем прошли комплексное обследование в ЦИРе. Из проблем, способных оказывать негативное влияюние на течение беременности, обнаружены мутации в системе гемостаза, незначительное нарушение функии щитовидки, повышенный тестостерон (две последние беременности велись на фоне приема соответствующих препаратов). Результаты всех остальных анализов (на совместимость, иммунологию и т.д.), кариотип (без аббераций: мой 46XX, мужа 46XY) - в норме.
>Мои вопросы заключаются в следующем:
>1) Есть ли необходимость нам с мужем сейчас, пока мы ждем результатов цитогенетического исследования ворсин хориона, сдавать кариотип с абберациями? Или пока лучше дождаться результатов этого исследования? Обязателен ли анализ на кариотип с абберациями в нашем случае?
>2) В каком случае нам есть необходимость сдавать кариотип с абберациями: а) если будут обнаружены проблемы на генном уровне в результате анализа ворсин хориона; б) если проблем обнаружено не будет; в) в любом случае?
>4) Существует ли какая-либо генетическая причина (зависимость) возникновения выраженного маловодия при беременности?
>
>
>Заранее спасибо за Ваши пояснения!
>