Здравствуйте, Евгения.
Ген CYP17 локализуется на 10-й хромосоме. 17а-гидролаза/17,20-лиаза является ключевым ферментом биосинтеза стероидных
гормонов в яичниках и надпочечниках.
Анализ полиморфизма гена позволяет выделить при этом два аллеля - А1 и А2. Аллель А2 обладает усиленной скоростью транскрипции; следовательно, у его носителей может наблюдаться повышение активности фермента, что сопутствует достоверно более высокому уровеню в крови эстрона и предшественников эстрогенов -
андростендиона и дегидроэпиандростерона.
Исследование полиморфизмов гена стали использовать при диагностике нарушений функции яичников (гиперандрогении), патологии роста волос (облысение) и заболеваниях молочных желез (проводились исследования связи между носительством полиморфизма А2 и риском развития рака молочной железы). Также было отмечено влияние полиморфизма А2 на сосудистую функцию и уровень артерильного давления (риск артериальной гипертензии при врожденной патологии надпочечников). Гормональные расстройства (в том числе, гиперпродукция мужских половых
гормонов и
гормонов надпочечников) занимают небольшую часть в структуре причин невынашивания.
Убедительно ответить на вопрос о связи основной причины привычного невынашивания с полиморфизмом данного гена невозможно. Так как причинных факторов может быть несколько одновременно: гормональные расстройства, нарушения взаимодействия иммунной системы с плодом, нарушения функции сосудов эндометрия и формирующейся плацентарной площадки, хромосомные аберрации и др. Значительно снизить риск повторения ситуации невынашивания в дальнейшем помогает только всестороннее обследование на все факторы невынашивания.
Всего хорошего.
>> Здравстуйте! Я сдавала анализ на молекулярно-генетические дефекты
гемостаза на 7 факторов, т.к. были замершие беременности на малом сроке (4-5 недель). Анализ показал, что полиморфизм А1/А2 гена CYP17- наличие предрасположенности к невынашиванию беременности. Является ли это причиной замерших беременностей? Если мне нужна консультация доктора, то подскажите, пожалуйста к кому обратиться?
> Спасибо!
>
