Re: инверсия 7-хромосомы

Данная инверсия является перицентрической. Она может послужить
причиной выкидышей, а также появлением у плода пороков развития.
Но вероятность пороков развития у плода достаточно невелика. Скорее всего - это случайность. Однако при каждой беременности
необходимо проводить пренатальную диагностику - cvs (10,5 - 13 нед.) или amniocentesis -16- 18 нед. Т.к. человек получает половину хромосомного набора от матери, а половину от отца, то
у данной пациентки есть две 7-х хромосомы: одна нормальная и одна инвертированная. Следовательно, ребёнок может получить хромозомальный набор либо с 2-мя нормальными 7-ми хромосомами, либо одна из них будет инвертирована. Если унаследована инв., то
необходимо провести досконально ultrasound на 10-11 неделе, затем
- на 22-ой неделе и последний раз - на 32 неделе. Эти процедуры проводят вне зависимости от риска.
Резюме: у данной пациентки есть высокий шанс родить нормального здорового ребёнка. Все исследоания проводить в зависимости от возраста матери и семейного анамнеза, как и в обычных случаях.