Скажите пожалуйста, если у матери генетический анализ на мутации гена CYP -21 - в норме, отклонений нет, а у отца в этом анализе есть отклонения по локусам 1383,1762,999, 1683,то хотелось бы узнать ваше мнение по поводу рисков наследования этих генов у ребенка. Срок беременности 12,5 недель, пол ребенка еще не ясен, предположительно по словам врача мальчик - визуализируются достаточно крупные половые органы. Какова вероятность рождения ребенка , носителя дефектных генов, особенно если плод будет девочкой? Расскажите пожалуйста схему наследования этих генов. Спасибо!
Добрый день, Марина! Если речь идет об адреногенитальном синдроме, то это аутосомно-рецессивное наследственное заболевания, поражающее в равной степени и мальчиков и девочек. В Вашей ситуации речь идет не о наследовании заболевания, а о возможности передачи мутаций в гене будущему потомству. Носительство дефектных генов - это не болезнь (при аутосомно-рецессивном наследовании). Если было назначено такое высокотехнологичное обследование, видимо консультация генетика уже была. Вам следует ещё раз обратиться за консультацией.
