Здравствуйте, Катерина!
Данный результат означает наличие в гетерозиготное форме полиморфизма в локусе 1994 (полиморфизм Q318X, также может называться 1996). Эта мутация характерна для сольтеряющей формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. Для интерпретации анализа и планирования дальнейших действий рекомендую Вам обратиться к врачу.
Генетические маркеры адрено-генитального синдрома
Смотрите также:
Современные подходы к лабораторной диагностике фертильности
CYP21/CYР21А2 - полиморфизм 21-гидроксилазы
Андрогены
Гирсутизм
Письменный отказ от ответственности
Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
