Здравствуйте, Ирина!
Тетраплоидия - редкий вариант хромосомных аномалий при котором увеличивается полный набор хромосом. Около половины беременностей с тетраплоидией прерываются еще на предимплантационном этапе. Подавляющее большинство беременностей, прошедших этот этап, останавливаются в развитии в первой половине беременности. Описаны единичные случаи рождения живых и доношенных детей с тетраплоидией, но все они умирали в течении первых месяцев после рождения. У всех плодов с тетраплоидией определяется широкий спектр множественных пороков развития.
В цитогенетической диагностики тетраплоидии есть некоторые особенности. Во-первых, существует мозаицизм плаценты, т.е. клетки плаценты имеют один хромосомный набор (аномальный), а плод - другой (нормальный). Во-вторых, при культивировании клеток для цитогенетического исследования возможно появлении новых клеток с аномальным (полиплоидным) набором хромосом. FISH-метод позволяет избежать этого феномена.
С уважением,
