Прямой эфир. Хрупкая (ломкая) X-хромосома и репродуктивная функция.

3 февраля 2020Запись закончена
3 февраля мы обсудим в прямом эфире синдром хрупкой Х-хромосомы, мутации и премутации в гене FMR-1  (Fragile (хрупкая, ломкая) Mental Retardation-1) и их связь с репродуктивной функцией и преждевременным истощением овариального резерва. Обсудим, кому показан и как интерпретировать анализ на FMR-1. Какие дополнительные тесты нужно сдавать, если анализ на FMR-1 показал премутацию?

Регистрируйтесь и пишите свои вопросы!

Лектор: Игорь  Иванович Гузов, акушер-гинеколог, иммунолог-аллерголог, к.м.н., основатель и главный врач Центра Иммунологии и Репродукции.


Ген FMR-1 содержит участок CGG, который в норме повторяется от 6 до 45 раз. При промежуточном аллеле (45-55 повторов) пациентка полностью здорова. Но она может передать своим детям премутацию. Премутация начинается с 59 повторов, полная мутация -- с 200.
При полной мутации полностью выключается синтез этого белка, и в клетках происходит накопление целого ряда белков, но особенно этот процесс затрагивает нейроны.
При премутации синтез этого белка не выключен, но имеется значительное накопление в клетках РНК. Считается, что РНК в высокой концентрации оказывает токсическое действие на клетку.
Считалось, что женщины с премутацией здоровы, но оказалось, что у них 2 синдрома: истощения яичников и атаксии-тремора. 
Подробнее об преждевременном истощении яичников, о ломкой Х-хромосоме и о диагностике премутации и мутации смотрите наш эфир 3 февраля.

Ссылка на аккаунт где состоится прямой эфир.