На телеканале ТДК в передаче "Наши дети" приняли участи зав. акушерско-гинекологическим отделением ЦИР, врач акушер-гинеколог Н.В.Беленко и зам. исполнительного директора ЗАО "Лаборатории ЦИР", врач-лаборант Е.Ю.Кузина. Передача была посвящена пренатальному скринингу. Телезрители программы узнали о том, что такое скрининг, какие программы скринига предлагает ЦИР, что позволяет узнать о беременности и о развитии плода Интегральный тест, а также ряд полезной информации о выполнении качественного скрининга в Лабораториях ЦИР.
Милые дамы! Эфир канала ТДК продолжает программу «Наши дети», а в студии для вас работаю я - ведущая Наталья Береснева. Здравствуйте.
Наталья Береснева: Все женщины, находясь в прекрасном положении под названием беременность, надеются, что у них родится самый красивый, а главное - самый здоровый малыш. Ответственные будущие мамы без дополнительных вопросов чётко следуют всем руководствам гинеколога, который их наблюдает. Некоторые же, наоборот, считают, что они лучше знают какие виды анализов и какие дополнительные обследования им стоит пройти. В большинстве случаев такая категория мам-«знаек» руководствуется своими ощущениями: «Я себя чувствую хорошо, зачем мне лишний раз себя мучить и ходить в поликлинику?» Но в большинстве случаев, такие мамы просто ничего не знают о назначенном анализе или же об обследовании, думая: «Ой, да ладно, оно не входит в обязательные, вот и не пойду». Возможно зря. К такому вот обследованию относится пренатальный скрининг. Сегодня мы будем выяснять, для чего он существует и кому он нужен.
Сегодня в программе «Наши дети» вы узнаете:
Всё это и многое другое в сегодняшней программе.
Наталья Береснева: Интернет, подруги, знакомые, врачи говорят о нем, о пренатальном скрининг:, возникает много недопониманий, незнания, гадания надо или не надо, и даже не оправданная боязнь. «Жили же мы до этого и рожали здоровых малышей, не одного, а много, а вот тебе, появился он и нагнал на всех страх!» Чтобы не возникало лишних вопросов, чтобы дорогие будущие мамы понимали, для чего нужен пренатальный скрининг, сегодня мы пригласили к нам в гости замечательных специалистов: Кузину Екатерину Юрьевну заместителя исполнительного директора Лаборатории ЦИР, врача-лаборант, и Беленко Нину Владимировну заведующую акушерско-гинекологическим отделением Центра иммунологии и репродукции, акушера-гинеколога. Здравствуйте.
Екатерина Юрьевна Кузина: Добрый день.
Нина Владимировна Беленко: Здравствуйте.
Наталья Береснева: Если, милые дамы, вы хотите задать нашим гостям свои вопросы, то звоните по телефону 3634434 (код Москвы 495). Ещё раз здравствуйте и, действительно, давайте разбираться, что же такое скрининг? Сначала просто скрининг.
Нина Владимировна Беленко: Скрининг — это просеивание. Если мы говорим о пренатальном скрининге, то это комплекс несложных и неопасных, т.е. не связанных с риском для здоровья беременной женщины и будущего ребёнка исследований, которые позволяют оценить вероятность возникновения проблем в течение беременности, вероятность наличия проблем со здоровьем у будущего ребёнка.
Наталья Береснева: Вы так плавно начали говорить о пренатальном, так я понимаю, скрининге? Тогда буду уточнять — это вообще нужно всем, вот как вы считаете, эти обследования?
Екатерина Юрьевна Кузина: Пренатальный скрининг проводится и рекомендован для всех женщин. Безусловно, сама идея пренатального скрининга… У нас есть хорошая иллюстрация, для того чтобы рассказать подробно о пренатальном скрининге.
Это просеивание огромной массы пациентов, в частности, когда говорим о пренатальном скрининге, речь идет о беременных женщинах, для того чтобы выявить среди этих пациентов группу риска, среди которой повышен риск развития тех или иных заболеваний. Когда мы говорим о пренатальных скринингах, речь идет о пороках развития плода и не хромосомных аномалиях, т.е. не связанных с самим плодом, а связанных, например, с течением развития беременности, либо с не хромосомными заболеваниями плода. Дело в том, что пренатальный скрининг позволяет выявить группу риска по тем заболеваниям, которые встречаются как достаточно часто (самая частая патология — это синдром Дауна), так и реже чем, синдром Дауна — это остальные хромосомные синдромы, может быть даже не все слышали эти названия: синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Карнели де Ланге или синдром Смита-Лемли-Опитца. И скрининг позволяет выявить именно ту группу риска женщин, которым будут проводиться дополнительные исследования.
Наталья Береснева: Ну вот, чтобы было более понятно. Итак, вот молодая, будущая мама, допустим, с молодых начнём, она приходит к своему врачу-гинекологу, встаёт у него на учёт. Естественно есть обычное исследование, мы сдаём некоторые виды анализов и собирает врач анамнез, отправляет ещё ко всяким врачам-специалистам, чтобы проверить общее здоровье. Вот, скрининг Вы когда рекомендуете проходить? Прямо при первом посещении гинеколога? Он должен куда-то направить будущую маму?
Нина Владимировна Беленко: К скринингу вообще, потому что существует не только пренатальный скрининг, есть, например, скрининг рака молочной железы, скрининг рака желудка, скрининг туберкулеза, к скринингу надо относиться как к некому такому рядовому, но важному анализу потому что большинство людей, которые пройдут скрининг, получат хорошие результаты, будут знать что они здоровы, и будет небольшая группа людей, у которых результат скрининга будет с отклонениями, кому нужно будет более специализированное, более углубленное обследование. Те же самые закономерности мы можем перенести и на пренатальный скрининг, и вот этот график это достаточно хорошо показывает. То есть скрининг для беременных женщин сейчас входит в программу обязательных анализов, который каждая женщина должна во время беременности на определенных этапах, на определенных неделях пройти. Вот таким образом, потому что вероятность наличия тех или иных проблем в течение беременности или со здоровьем у будущего ребенка, она есть в любом возрасте. Просто мы понимаем, что в молодом возрасте риски или вероятность ниже, а с возрастом вероятность проблем, то есть рождение ребёнка с хромосомными аномалиями, осложнений второй половины беременности, эти риски будут возрастать.
Наталья Береснева: Насколько я поняла, до ещё нашего эфира, что в принципе есть уже некая статистика, в каком возрасте могут отклонения чаще встречаться. То есть эта статистика была наработана благодаря тому, что уже много женщин были обследованы, прошли вот этот пренатальный скрининг. По тому, что мы начали говорить, и я даже у вас спросила, что это за график, и вы мне ответили, что это вероятность проявления синдрома Дауна.
То есть она уже есть, и чем старше мама, значит уже более внимательно надо относиться к этой женщине, и скорее всего, проходя скрининг, она уже может узнать, что у неё эта проблема возможна. То есть, по сути дела, для этого нужно? Участвуя в этих обследованиях, узнаешь о своем здоровье и подтверждаешь или отрицаешь некую статистику, которая уже существует в массовом, если таком количестве брать, молодых мам.
Нина Владимировна Беленко: Ну, я бы не сказала, что подтверждаешь или исключаешь. Оценивается, в какую группу попадает беременная женщина. В группу, где вероятность наличия проблемы высокая, тогда уже мы переходим от неинвазивных, от неопасных исследований уже к другим методикам диагностики, уже к инвазивным, которые связаны с определенным риском, например, потерять эту беременность.
Наталья Береснева: Хорошо. Давайте тогда мы этот второй этап пока оставим. Итак, всё-таки скрининг. Вы говорите, что это входит в обязательное, сейчас, обследование молодых мам. Что включает этот скрининг? Это какие-то расширенные анализы? Что это такое?
Екатерина Юрьевна Кузина: Ну, говоря о скрининге, здесь конечно хочется рассказать о таком идеальном варианте проведения скрининга. Потому что, конечно, в зависимости от того, где эта женщина будет проходить исследование, где она живёт, вариантов у неё будет достаточно много. Когда мы говорим о пренатальном скрининге пороков развития плода, мы говорим о конкретных исследованиях, ультразвуковых исследованиях и анализах крови проводимых на двух сроках беременности. В первом триместре беременности проводится ультразвуковое исследование. Это самое первое и самое основное, что должно проводиться. Мы рекомендуем всегда проводить ультразвуковое исследование перед сдачей крови. Почему: во-первых, потому что ультразвуковое исследование позволяет точно определить срок беременности. Я чуть позже подробней остановлюсь, почему именно в эти сроки беременности проводятся эти исследования. Это первая задача. Вторая задача — это дополнить анкету пациента, так называемыми, важными для пренатального скрининга, показателями, которые можно определить во время УЗИ, и которые так же примут потом участие в расчёте риска для данной конкретной женщины. Это показатели: толщина воротникового пространства (ТВП) и определение визуализации и измерение носовых костей. Это два основных показателя, которые из УЗИ переходят дальше в расчёт скрининга и наравне с биохимическими показателями учитываются при расчёте. И, в принципе, для женщин высокого риска, изначально высокого риска, у женщин, у которых были какие-то проблемы во время беременности ранее, либо у женщин достаточно старшего возраста, могут быть проведены дополнительные ультразвуковые исследования с расширенным комплексом ультразвуковых маркёров. Итак, после УЗИ первого триместра...
Наталья Береснева: Есть до сих пор сомнения у женщин... Всё-таки есть сомнение у женщин, насколько безопасно УЗИ?
Нина Владимировна Беленко: Давайте мы их развеем. Оно абсолютно безопасно. То есть количество ультразвуковых исследований никаким образом не влияет на исходы беременности, на здоровье будущего ребёнка, на самочувствие беременной женщины. Вопрос в том, что мы хотим знать и что мы хотим получить в результате проведения ультразвукового исследования, потому что бывают ситуации, когда женщины сами назначают себе те сроки, которые они считают важными. Ну, вот очень распространённая ситуация, когда два дня задержки, положительный тест на беременность и на третий день женщина идёт на ультразвуковое исследование и там не видит ничего. А потом будет следующий ультразвук, чтобы подтвердить, что всё хорошо и уже потом начинается волнение, а вот у меня было два лишних ультразвуковых исследования. Они абсолютно безопасны, но всё-таки сроки, когда и зачем их проводят должны определяться и проговариваться с лечащим врачом.
Наталья Береснева: Основной темой сегодняшней нашей беседы является пренатальный скрининг и на все вопросы, связанные с этим обследованием, нам отвечают наши гости: Кузина Екатерина Юрьевна, заместитель исполнительного директора Лаборатории ЦИР, врач-лаборант, и заведующая акушерско-гинекологическим отделением Центра иммунологии и репродукции, акушер-гинеколог, Беленко Нина Владимировна.
Что включает в себя скрининг и в какие сроки он проводится?
Екатерина Юрьевна Кузина: В результате ультразвукового исследования у пациентки на руках есть заключение со всеми необходимыми параметрами, и что самое главное, у неё чётко определён срок беременности на данный момент. Здесь важно отметить, что ультразвуковое исследование является самым точным определением срока беременности, так как оно даёт наиболее чёткие показатели, связанные с измерением самого внутриутробного плода. С этим ультразвуковым заключением пациентка идёт на сдачу крови. Здесь очень важный момент, который ожидает пациентку, это заполнение анкеты. Мы специально подготовили её, чтобы внести какие-то пояснения, почему анкета такая и почему крайне важно её заполнить. У нас два вида анкеты. Это анкета, как раз, первого триместра и анкета второго триместра.
Наталья Береснева: Давайте я покажу, что это действительно несколько листов, и, я так понимаю, всё достаточно подробно тут задаются вопросы. А если женщина какие-то не знает ответы? Есть там такие вопросы, на которые она может не знать ответ?
Екатерина Юрьевна Кузина: В этой ситуации мы поступаем следующим образом: мы рекомендуем эту анкеты заполнять либо с лечащим врачом, либо с медицинской сестрой, либо с консультантом по программе пренатального скрининга, то есть с медицинским специалистом, который поможет женщине разобраться, как правильно ответить на вопрос. Потому что каждый из вопросов он имеет своё значение и многие вопросы дают ответы, которые принимают так же участие в расчёте рисков и могут снизить или увеличить величину риска, который женщина получит в итоге.
Наталья Береснева: Я лично вижу тут пояснение по национальным параметрам, такие неожиданные, как: русская, китаянка, вьетнамка.
Екатерина Юрьевна Кузина: Эти факторы влияют на расчёт рисков.
Наталья Береснева: Итак, мы заполняем. Если мы не можем на какие-то вопросы ответить, обращаемся к своему лечащему врачу и обязательно заполняем.
Екатерина Юрьевна Кузина: К лечащему врачу либо к консультанту, потому что здесь все эти вещи, они очень значимые, и анкета была разработана специально таким образом.
Наталья Береснева: А почему их две?
Екатерина Юрьевна Кузина: Вторая анкета, она используется для тех женщин, которые уже заполнили первую анкету, на первой сдаче крови, чтобы не дублировать ту информацию, которая не изменяется. Раса не изменится, дата рождения не поменяется, ЭКО беременность или не ЭКО беременность — эти факторы не меняются. Меняются какие-то вещи, которые пациентка может дозаполнить, которые примут участие в расчёте для второго скрининга беременности. Это сделано для удобства пациентов и для отсутствия вот этого дублирования информации. Анкеты должны проверяться очень детально.
Наталья Береснева: Значит, мы заполняем перед сдачей крови, эту анкету.
Екатерина Юрьевна Кузина: Один из пунктов анкеты, на который также стоит обратить внимание — это рост и вес беременной женщины, которые должны измеряться в день сдачи исследований, и мы здесь также очень рекомендуем, чтобы это делал специалист, чтобы избежать каких-то неточностей или погрешностей, которые также могут повлиять на результат скрининга. Рост и вес измеряются и вносятся в анкету. Таким образом, в анкете есть все данные о данной беременности и о пациентке. В анкете есть данные ультразвукового исследования и данные измерений: веса и роста. Эта анкета вместе с кровью, которую сдаёт пациентка, поступает в лабораторию для определения показателей в крови и для расчёта рисков первого триместра беременности, так называемый «двойной тест».
Наталья Береснева: Это первое обследование – УЗИ и сдача крови - направлено на выявление таких самых ярких патологий, которые надо выявить явно потому, что, я так понимаю, есть ещё даже время прервать беременность, если что-то вдруг будет обнаружено. Что выявляется при первом обследовании?
Екатерина Юрьевна Кузина: Первый скрининг служит для выявления группы риска пациенток. Как я уже говорила ранее, есть хромосомные аномалии и не хромосомные аномалии. В первом триместре мы оцениваем риски по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и некоторым другим синдромам, которые реже встречаются по хромосомным аномалиям. Не оценивается в первом триместре риск дефектов нервной трубки. Он оценивается только во втором триместре, потому что в первом триместре не сдаётся один из маркёров, важных для расчёта риска этой аномалии. Кроме того, в первом триместре сдаётся.... Вот, когда сдаётся кровь, определяется два очень важных показателя. В это время, в 11-13 недель, активность самого плода очень слабая, в основном работает плацента, и именно плацентарные показатели мы определяем: это свободная бета-субъединица ХГЧ (свободный ХГЧ) и PAPP-A, два показателя. Почему называется двойной тест? Потому что показателя два и по этим показателям, кроме хромосомных аномалий, оценивается риск очень серьёзных моментов, связанных с осложнением беременности в третьем триместре беременности. То есть на сроке, когда ещё мы можем предпринять какие-то меры…
Нина Владимировна Беленко: Осуществить профилактику. Здесь уже речь идёт о течении беременности. Скрининг первого триместра - ультразвуковое исследование и двойной тест - позволяют оценить риски хромосомных аномалий, которые уже были озвучены и риски развития такого осложнения беременности, как «гестоз». У него ещё есть синонимы: нефропатия беременных, токсикоз второй половины или фетоплацентарная недостаточность, которая имеет очень разные проявления, но достаточно серьёзные осложнения. Есть очень серьёзные формы и ситуация такова, что симптомы гестоза или фетоплацентарной недостаточности они проявляются во второй половине беременности, чаще даже на 7, 8, 9 месяцах беременности, когда закладываются эти осложнения в первые 3-4 месяца. Можно провести профилактику. И это тоже можно оценить уже на сроке 11-13 недель, то есть в сроки проведения скрининга первого триместра.
Наталья Береснева: Перед тем как мы перейдём ко второй сдаче крови, хотелось бы сразу уточнить. Вот женщина, я так понимаю, получает результаты этих обследований анализа крови. Давайте на примере синдрома Дауна, потому что многие о нём слышали, хотя бы будет понятно. Если женщина получает, что вероятность вот этого заболевания достаточно высокая, наверное, ей придётся проводить дальнейшие обследования?
Нина Владимировна Беленко: Если мы получаем в результате скрининга информацию о том, что риск наличия синдрома Дауна у данного ребёнка высокий....
Наталья Береснева: Высокий, опять же, давайте уточним, это сколько? Это 50%, это 70, это 20? Вообще, что в понимании медиков «высокий риск»?
Нина Владимировна Беленко: Есть понятие «порог отсечки», то есть вероятность риска высокий/низкий соответствует популяционному. Если мы получаем результат теста, что риск больше 1:250, этот порог отсечки у нас принят в России, то это уже говорит о высоком риске. При этом существует ведь вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов, то есть плохой результат скрининга не говорит 100% о том, что у ребёнка есть этот синдром Дауна. В случае подозрения женщина направляется уже на обследование в медицинское учреждение более высокого уровня, в так называемые центры пренатальной диагностики. Они существуют при ряде московских роддомов, и там уже женщине проводится повторно ультразвуковое исследование, возможно повторят и биохимический скрининг, и дальше встаёт уже вопрос о проведении инвазивной диагностики, на сроке 11-13 недель — это биопсия ворсин хориона,. когда с помощью специального инструмента женщине, находящейся под наркозом, делают прокол и берут кусочки хориона — это часть плаценты. Поскольку хромосомный набор хориона соответствует хромосомному набору ребёнка, то можно таким образом подтвердить или опровергнуть наличие у ребёнка этого синдрома.
Наталья Береснева: Мы продолжаем наш разговор. Напоминаю, сегодняшняя наша тема «Пренатальный скрининг». Мы говорили о первом обследовании, которое женщины проводят, и о том, что же делать, если она попала в некую группу риска. Инвазивные методики, о которых вы говорили, они уже скажут точно, есть патология или нет?
Нина Владимировна Беленко: Вероятность ошибок при проведении инвазивных тестов уже крайне, крайне низкая, то есть в принципе они дают почти 100% ответ.
Наталья Береснева: И, насколько я поняла, что, вот опять же, если в процессе пренатального скрининга не только возможные хромосомные отклонения, а ещё и какие-то другие, то в некоторых случаях есть возможность провести профилактическую помощь и избавиться, возможно, от заболеваний, от серьёзных проблем.
Всё мы сказали о первом триместре, по поводу пренатального скрининга? Можно переходить дальше? Давайте.
Для чего сдаётся кровь во втором триместре, я так понимаю, это 14-20 недель, и опять женщина идёт для того, чтобы сдать кровь? Что можно выявить в этот момент?
Екатерина Юрьевна Кузина: Принципиально показания и задачи пренатального скрининга во втором триместре беременности, такие же, как в первом, то есть это также хромосомные аномалии и не хромосомные аномалии, как с самим плодом, так и с развитием беременности. Здесь немного другой срок и немного другие показатели используются. 14-20 недель — это общие сроки, когда, в принципе, можно сделать пренатальный скрининг второго триместра. Мы рекомендуем всегда ориентироваться на сроки 16-18 недель. Хочу здесь уточнить, что все сроки, которые упоминаются, это сроки акушерские, то есть по дате последней менструации. Никакими иными сроками мы здесь не оперируем.
Нина Владимировна Беленко: Я бы ещё немного уточнила, потому что акушерский срок - это не совсем срок по первому дню последней менструации, это так для женщин с регулярным менструальным циклом. Для женщин с не регулярным менструальным циклом акушерский срок беременности устанавливается при проведении ультразвукового исследования в первом триместре, о чём Екатерина Юрьевна подробно говорила. Иными словами акушерский срок — это зачатие плюс две недели. Для женщин с регулярным циклом это совпадает со сроком по первому дню последней менструации. Вот почему целый ряд параметров ультразвукового исследования первого триместра важен для расчёта при скрининге второго триместра.
Екатерина Юрьевна Кузина: Это вообще очень популярный вопрос. Я думала тоже на нём остановиться. Почему для сдачи крови во втором триместре просят результаты скрининга первого триместра, а не второго, хотя в принципе, здесь – УЗИ и кровь и здесь – УЗИ и кровь. Дело всё в том, что действительно, во-первых, мы в первом триместре уже чётко определили сроки, и этими сроками мы будет оперировать дальше. И, во-вторых, вот те самые показатели, о которых я говорила, – ТВП и носовые кости – именно их мы будем включать в расчёт во втором триместре, потому что они остались прежними для нас, их значимость осталась прежней. Определить их можно было только тогда. После 13 недель 6 дней их значимость пропадает, то есть с точки зрения УЗИ, а для нас они по-прежнему значимые, и мы можем их включить в расчёт во втором триместре. Итак, в 16-18 недель, возможные сроки 14-20 недель, пациентка приходит на сдачу второго скрининга. Во второй скрининг, исторически он когда-то был двойным тестом, потом он стал тройным тестом, и это был самый, пожалуй, длительный период, когда все говорили про тройной тест. На данный момент мы имеем возможность проводить четверной тест, который включает в себя четыре показателя это: ХГЧ, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол и ингибин А. Из этих четырёх показателей строится четверной тест второго триместра беременности. Пациентка, также сдаёт кровь, заполняет анкету, если что-то там изменилось, и в ближайшие дни получает результат уже второго скрининга. Здесь хотелось бы остановиться на ещё одной, скажем так, очень важной подробности пренатального скрининга — это понятие интегрального теста. В принципе исторически так было, что брали ультразвуковое исследование, врач оценивал: «УЗИ хорошее, УЗИ с отклонением», двойной тест: «хороший, плохой, с отклонением», тройной тест, четверной тест. Иногда бывала ситуация, что либо всё это находится на каких-то пограничных значениях, либо врач не может принять иногда решение, вот на этих пограничных значениях, какой из показателей здесь является более значимым. Что перевешивает, какие-то здесь нюансы или здесь нюансы? И, в общем-то, с точки зрения математической статистики, которая позволяет использовать пренатальный скрининг в медицине, было выявлено, что чем больше данных мы используем и стягиваем их в одно, в один расчёт, то есть каждое из значений имеет свой какой-то вес, и всё это мы считаем вместе, то есть и УЗИ первого триместра и двойной тест, и четверной тест. Мы всё это считаем вместе, каждый со своим весом, и получаем, так называемый, интегральный риск. По всем сданным пациенткой маркёрам. И вот этот интегральный риск, интегральный тест, он даёт наиболее точные показатели риска потому, что он учитывает все нюансы, всех сданных или проведенных пациентки исследований. То есть с учётом всех данных, потому что, конечно, каждый показатель имеет свой вес: высокое значение толщины воротникового пространства — это одна значимость для, допустим, риска синдрома Дауна; сниженное значение свободного эстриола — это другая значимость. И благодаря всей вот этой сумме данных мы имеем возможность подсчитать итоговый риск, на основании которого уже принимать какие-то решения.
Наталья Береснева: Давайте, тогда, уточним. При втором обследовании какие-то ещё можно выявить дополнительные заболевания? Или, опять же, мы пытаемся выявить хромосомные отклонения и те, которые пытались выявить, возможные заболевания, при первом обследовании, или ещё что-то мы можем выявить.
Нина Владимировна Беленко: Ещё достаточно важен этот тест в плане диагностики врождённых пороков развития.
Наталья Береснева: То есть то, что ещё в первом вы ещё не могли это обнаружить.
Екатерина Юрьевна Кузина: Потому что здесь уже активный плод, вот то, что я говорила. В первом триместре мы определяем плацентарные показатели. Здесь плод, во всей своей красе, показывает какой он: показатели альфа-фетопротеин и свободный эстриол — это его показатели, это он показывает, как у него работают органы; какие-то есть ли у него намёки на то, что у него есть проблемы и плод, в общем-то, здесь может сигнализировать о самых разных проблемах. И мы всегда рекомендуем не просто смотреть на величину столбика риска, но и реально оценивать каждый из тех показателей, которые могут сигнализировать о том, что что-то не в порядке, или что-то может быть не в порядке в последующем. Провести дополнительное ультразвуковое исследование, провести какие-то дополнительные показатели для оценки плацентарной функции уже на более поздних сроках, и кроме того, то о чём я упоминала, во втором триместре оценивается риск дефекта нервной трубки, который не оценивается в первом триместре. Это, вот опять-таки, плод сигнализирует о каких-то своих проблемах с помощью показателя альфа-фетопротеин, в частности.
Наталья Береснева: Не могу сказать, что я поняла всё, в качестве медицинских терминов, но я понимаю, что действительно это даёт возможность женщине получить более полную информацию о своём здоровье и возможном здоровье своего ребёнка будущего. И если опять женщина попала в некую, вот эту группу риска, то ей опять же будет назначено дальнейшее обследование.
Нина Владимировна Беленко: То она будет направлена на консультацию в Центр пренатальной диагностики. И там будет решаться вопрос о проведении, о целесообразности проведения инвазивной диагностики второго триместра беременности. Это, так называемый амниоцентез — забор околоплодных вод или кордоцентез — пуповинной крови. Значимость амниоцентеза диагностическая, примерно одинаковая, просто зависит, в каком медицинском учреждении какая методика используется.
Наталья Береснева: Я услышала в самом начале нашего разговора, что действительно пренатальный скрининг, это совершенно безопасно, сдать кровь, сходить на УЗИ, не страшно и не травматично. Если назначаются последующие исследования, что есть даже риск потерять ребёнка при неких....Я так понимаю, что всё-таки женщины осведомлены?
Нина Владимировна Беленко: Они об этом информируются и вместе с врачом, как бы, ситуация оценивается, взвешивается вероятность наличия проблем и вероятность получения осложнений.
Наталья Береснева: После сдачи крови второго пренатального скрининга, так же возможно, что будет травматично обследование. Это тоже бывает?
Нина Владимировна Беленко: Вероятность осложнения, в результате инвазивной диагностики, составляет примерно 1-2%, то есть, если мы понимаем, что тесты скрининговые показывают нам более высокий риск, то, наверное, всё-таки стоит здесь подумать.
Наталья Береснева: Ну, естественно, к этой информации надо очень серьёзно относиться. Безусловно, вы знаете, хотелось бы всё-таки немного, так сказать, о статистике поговорить. Потому что даже если мы берём синдром Дауна, чем старше женщина, тем больше, выше риск. А что касается других синдромов, о которых вы говорили, это тоже с возрастом такой резкий скачок?
Нина Владимировна Беленко: Давайте мы тогда здесь внесём некоторую ясность в термины. Чаще всего речь идёт о синдроме Дауна, то есть о дополнительной третьей хромосоме 21 паре, о синдроме Эдвардса — это трисомия, то есть третья хромосома 18 паре, и трисомия по 13 паре — это синдром Патау. Названия эти синдромы получили по именам исследователей, которые их описали в своё время. Для синдрома Дауна совершенно чётко есть закономерность повышения риска с возрастом женщины, то есть чем старше женщина, тем вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна выше. Например, в возрасте от 20 до 24 лет рождение ребёнка с синдромом Дауна встречается в одном случае на 1500 родов, затем этот риск становится примерно 1:700, 1:800, после 40 лет где-то 1:200, 150 и, допустим, после 45 лет среди 20 родов, женщин этого возраста, старшего репродуктивного возраста, то уже вероятность будет 1 роды на 20. Достаточно высокий риск. Последние исследования говорят о том, что с возрастом отца тоже вероятность несколько повышается. Для синдрома Эдвардса и синдрома Патау возрастание риска с возрастом матери не такое чёткое, как для синдрома Дауна, тоже есть, но не такое выраженное. То есть там примерно во всех возрастных группах примерно одинаковый риск, это одни роды на 7000-10000, по некоторым данным на 14000.
Наталья Береснева: Я уточню, в смысле объясню, почему я этот вопрос задаю, потому что всё-таки такие обследования, нужно попасть к такому специалисту, который правильно прочитает результаты анализов и, всё-таки, если женщина собралась стать мамой после 35 или даже после 30 сейчас, наверно ей надо быть более ответственной и найти возможность пройти этот пренатальный скрининг, а уж если она в 40 собирается рожать, то наверно 100% надо эти обследования пройти, дабы не попасть в эту группу риска, в которую достаточно легко, с ваших слов, попасть.
Нина Владимировна Беленко: Кстати, если мы говорим о результатах теста, возраст достаточно серьёзно влияет на ту цифру, которую мы с итоге получаем, то есть если это женщина старшей возрастной группы, то там только по её возрасту мы можем получить высокий риск, тогда здесь уже очень важно, чтобы врач оценил гормональный профиль, то, что мы говорим – результаты ХГЧ и PAPP-A для двойного теста (оценил уровень гормонов), чтобы по возможности было проведено ультразвуковое исследование с расширенным количеством ультразвуковых маркёров на возможный синдром Дауна у ребёнка. То есть у женщины может быть риск близкий к высокому за счёт возраста, например ультразвуковые исследование и биохимические тесты покажут, что, скорее всего там у ребёнка всё в порядке.
Наталья Береснева: Вы знаете, не могу не задать вопрос всё-таки вот эти обследования, они дают возможность принять решение, всё-таки, о сохранении или не сохранении беременности, основной задачей вот этих тестов. Потому что если тебе потом говорят,..вернее показывают, что ты попадаешь в эту группу риска.
Нина Владимировна Беленко: Вы знаете, если речь идёт о хромосомных аномалиях, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и более редких хромосомных аномалиях, то, наверное, вопрос встаёт всё-таки о сохранении или прерывании беременности, в первую очередь, потому, что например синдром Патау, синдром Эдвардса — это синдромы при которых прогнозы для жизни новорожденных очень неблагоприятные. Синдром Дауна — это очень сложная проблема, которой сложно коснуться в рамках одной программы потому, что там тоже есть свои варианты, но тем не менее при выявлении подтверждения наличия хромосомной аномалии у плода, решается вопрос о сохранении или прерывании беременности. Если же скрининговые программы показывают повышенную вероятность наличия у ребёнка пороков развития, то здесь встаёт вопрос уже о консультировании женщин в центрах пренатальной диагностики на определённых сроках беременности, чтобы увидеть или не увидеть эти пороки развития. И ведь есть, так называемые, курабельные пороки развития, то есть те, которые можно вылечить. Допустим у нас, сейчас, в России не так развита пренатальная хирургия, ведь есть и такие возможности: лечение внутриутробного пациента. У нас пока чаще вопрос встаёт о специальной помощи, сразу после рождения ребёнка потому, что есть пороки сердца, пороки органов пищеварения, при которых ребёнок может жить, только ему должна быть в первые часы, в первые дни оказана специализированная, высококвалифицированная помощь, тогда женщина будет направлена на роды в специализированное учреждение.
Наталья Береснева: Естественно, больше вероятности, что и мама и ребёнок после родов, после какого-то периода будут себя чувствовать хорошо.
Итак, всё-таки для чего нужно женщине, молодой будущей маме его проходить?
Нина Владимировна Беленко: Пренатальный скрининг — это комплекс анализов и ультразвуковых исследований, который позволяет оценить вероятность проблем в течение беременности со здоровьем у ребёнка. К этому скринингу нужно относиться как к такому, плановому анализу потому, что большинство женщин получают хорошие результаты скрининга и бояться его не нужно. У нас есть возможности, если мы видим какие-то отклонения, какие-то вещи откорректируем.
Наталья Береснева: Екатерина Юрьевна ваши пожелания?
Екатерина Юрьевна Кузина: Абсолютно здесь присоединюсь к Нине Владимировне, и я хочу сказать, что все вот эти вопросы можно обсуждать со своим врачом. Врач всегда расскажет о тех возможностях пренатального скрининга, которые имеются, о тех показаниях, которые есть. Что скрининг покажет, что не покажет. И действительно большая часть женщин получает хорошие результаты потому, что большая часть беременности — это нормальная, здоровая, хорошая беременность. И хочется пожелать, чтобы это было именно так.
