Расшифровка генетических тестов: номенклатура

29.01.2024 А знаете ли вы, что многие белки называются так же, как их гены, например, SERPINA3 — белок SERPINA3? (но ген SERPINE1 — белок PAI-1). Что HLA белки кодируются двумя разными генами? Что CELIAC1 - синоним аж двух генов - HLA-DQA1 и HLA-DBA1 и это неспроста? А у мышек тоже есть ген фактора V свёртывания крови и мутация, связанная с тромбозами?

А ещё, что широко известную в акушерстве лейденскую мутацию можно назвать семью разными способами: rs6025, R506Q, G1691A, 1691G-A, p.Arg506Gln, NM_000130.4 c.1601G>A p.R534Q или просто - лейденская мутация.

 Всё это было на лекции Е.Ю.Печёриной для врачей на портале Академии акушерства и гинекологии, презентация выложена на сайте ЦИР


Теги: генетика, Печёрина Е.Ю., генетический тест, полиморфизмы генов, ЦИР, Лаборатории ЦИР, анализы