Поиск по блогам

Рассказывает Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, иммунолог, к.м.н., главный врач ЦИР. Что такое саркоидоз Вы можете узнать в нашей предыдущей статье. Это аутоиммунное состояние четко ассоциировано с определенными конфигурациями генов HLA. Оказалось, что фактором риска является древний европейский гаплотип DR3 DQ2. А если мы посмотрим по рискам целиакии, то окажется, что аллель DQ2.5 является самым большим фактором риска целиакии, особенно если это сочетается...

Рассказывает Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, иммунолог, к.м.н., главный врач ЦИР. Что такое саркоидоз? С одной стороны, это не очень частое состояние, которое в основном возникает у женщин, чаще после 30 лет. Но не такое и редкое, потому что американцы посчитали, что примерно 200 000 случаев заболевания у них регистрируется каждый год. Это не так мало.   И почему я сегодня затронул этот вопрос? Потому что, во-первых, это аутоиммунное состояние. Во-вторых...

"Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как расшифровать анализ на кариотип у супруга: 46,XY, inv(9),( p11;q13). Нужно ли еще раз пересдавать этот анализ, (так сказать контрольный тест), и как точно к нему подготовиться? Назначил акушер-гинеколог, так как почти 4 года не можем забеременеть (но врач только сейчас назначил). Супругу 43 года, мне 39, возможно ли родить здорового малыша самостоятельно, или только ЭКО? Спермограмма по Крюгеру Нормозооспермия (12%), трубы проходимы, овуляция регулярная...

Недавно мы рассказывали об изменениях в гене FMR1, которые могут привести к преждевременному угасанию функции яичников. Этот ген находится в каждой Х-хромосоме и может иметь четыре состояния: норма, "серая зона", премутация и мутация. При передаче генетического материала от матери премутация может преобразоваться в мутацию. У женщины 2 Х-хромосомы, поэтому в результате анализа всегда будет 2 слова, например: норма/норма. Если у женщины есть премутация, в ряде случаев развивается преждевременная...

Пациентка 25 лет обратилась на прием главному врачу ЦИР Игорю Ивановичу Гузову в связи с привычным невынашиванием беременности. У пациентки выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация между 13 и 15 хромосомами. В другой клинике пациентке было рекомендовано планирование беременности исключительно с помощью ЭКО и преимплантационного генетического тестирования(ПГТ) эмбриона, она обратилась в ЦИР за вторым мнением. Обязательно ли проводить ЭКО? Нужно ли делать ПГД? Разберем этот случай совместно...

Что такое саркоидоз? Рассказывает Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР. С одной стороны, это не очень частое состояние, которое в основном возникает у женщин, чаще после 30 лет. Но не так и редко, потому что американцы посчитали, что примерно 200 000 случаев заболевания у них регистрируется каждый год. Почему я затронул сегодня тему саркоидоза? Потому что она как бы примыкает к темам сопутствующих состояний, которые связаны с беременностью...

«Как наверняка узнать, что при высокой гистосовместимости муж с женой не являются родственниками?» Отвечает Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР. Вопрос заключается в том, что такое «родственники», и как вы это оцениваете? При высокой степени гистосовместимости есть ряд показателей. То есть, если есть высокий риск гистосовместимости, то совершенно точно вы являетесь родственниками, только иногда это родство уходит на несколько тысяч...

Здравствуйте! О новых трактовках анализа на HLA гены и о том, как это можно использовать на практике, я хочу вам сегодня рассказать. В течение многих лет в нашем Центре используется анализ HLA генов 2 класса для обследования и лечения пар с нарушениями репродукции. За это время появилось много свежей научной информации, которую мы можем и уже начали использовать для диагностики и лечения наших пациентов.  Начало этой интересной истории и рассказ о главных героях вы можете посмотреть в 1 серии, (https://www...

Вопросы: «Какие шансы иметь здорового ребенка при реципрокной хромосомной транслокации 18-ой и 20-ой хромосомы у женщины? Муж здоров. Уже прерывали одну беременность на 6-ом месяце из-за пороков, тогда ещё ничего не знали.»  Отвечает  Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР. Безусловно, если есть такая хромосомная транслокация, то здесь шансы повторения ситуации несбалансированных проблем у ребенка достаточно велики. Сказать какие...

Впрос: «FMR1: количество повторов 32/34 - что значит? Отразится на ребенке? На мальчике? На девочке?» На Ваши вопросы отвечает  Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР. Если у вас анализ показывает 32/34 повтора, вы попадаете в абсолютно среднюю норму. То есть вы не попадаете в группу риска, когда есть какой-то запас прочности этого гена, но вы попадаете в зону, в которую попадает абсолютное большинство женщин. Если мы посмотрим...

... на тех хромосомах, которые получены со сперматозоидом, понимаете? И та часть генетики, которая занимается вот этими вещами, называется эпигенетика, поэтому это так называемая эпигенетическая особенность.   Никаких анализов здесь не существует, просто вы должны понимать, что ...

HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования.  Рассказывает Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции". Первая часть (https://www.cironline.ru/blogs/?page=post&blog=cironline-blog&post_id=743&sphrase_id=1771338) [H2]HLA DRВ1*01 – HLA DQВ1*05[/H2] Совершенно удивительно то, что существует сцепленное наследование между антигенами тканевой совместимости второго...

HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования.  Рассказывает Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции". Мы начинаем наш очередной эфир из серии «В ЦИРе и в мире». Сегодня он проходит из необычного и непривычного для вас места. Но это наша штаб-квартира, «мозговой центр» центр наших технологий. Это – наша клиника на Дубровке, и помещение нашей лаборатории...

... корней, можно не сдавать анализ на эти гены. Здесь нужно проводить специальный опрос. Почему я являюсь убежденным сторонником консультации генетика? Потому что врач акушер-гинеколог иногда не сможет разобраться в деталях вашего семейного анамнеза. А здесь очень важно, чтобы подробно ...

Здравствуйте. Сегодня я расскажу вам о синдроме ломкой Х-хромосомы и его влиянии на женскую репродуктивную функцию и здоровье потомства, о связи генов и бесплодия, о методах диагностики при раннем истощении резерва яичников.  Всеми этими проблемами мы занимаемся в Центре иммунологии и репродукции.  Синдром ломкой X-хромосомы – наследственное заболевание, при котором нарушена работа гена FMR1. Суть генетического нарушения в увеличении количества повторов сочетания из трех «букв» генетического кода...

Про синдром Линча, который также называется синдромом семейного рака, так как он выявляется у членов одной семьи, и его носители имеют высокую степень предрасположенности к раку разных органов, в том числе к раку яичников, раку кишечника, поджелудочной, печени, мочевого тракта, мозга и кожи рассказывает Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции". Благодаря публикациям об Анжелине Джоли и многому...

О синдроме Коуден рассказывает Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции". Синдром Коуден (Cowden syndrome) или синдром множественных гамартом. Вот, пожалуйста, посмотрите.    Вот такие вот «висюльки» на руках, «висюльки» на шее, «висюльки» на лице. То есть достаточно хорошо описанные кожные изменения, носящие в большинстве случаев абсолютно нормальный и доброкачественный характер. Мигрирующие, часто...

... построить диагностический план, если возникают какие-либо подозрения. То есть это очень важно. Вот статья, которая называется «Практическая генетика и геномика рака в женском здоровье».    Шикарная, совершенно, статья, которую я рекомендую. Она еще не вышла в печать, но уже появилась ...

Хронические тромбофилии, риск развития. Рассказывает Игорь Иванович Гузов (http://www.cironline.ru/doctors/guzov/), акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции". Мы об этом говорили во время нашего предыдущего эфира, я вам приносил и показывал номер «зеленого журнала», в котором были опубликованы несколько программных статей, а редакционная статья называлась «Правда о наследственных тромбофилиях при беременности». В основном речь шла о мутации Лейдена, о мутации...

... которые назначает врач акушер-гинеколог, и которые вполне в нашем Центре иммунологии и репродукции врачи акушеры-гинекологи без помощи генетика анализируют, трактуют, и знают, как это устранить. Потому что есть генетические факторы предрасположенности, например, к нерасхождению ...