Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, к.м.н.
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
Совершенно удивительно то, что существует сцепленное наследование между антигенами тканевой совместимости второго и первого класса, которые находятся на разных, очень удаленных друг от друга, участках шестой хромосомы, которые находятся ближе к центромере.
Она находится в сцепке со связкой генов, которые являются генами тканевой совместимости первого класса, и которые находятся совершенно на противоположном «куске» хромосомы. Оказалось, что вот эта сцепка генов HLA DR1/DQ5 очень жестко сцеплена с так называемым геном HLA В27, геном класса HLA В. Это первый класс гистосовместимости, который находится на очень большом расстоянии от этого комплекса. И ген HLA В27 ассоциирован с повышением риска целого ряда аутоиммунных состояний. Эта связка HLA DR1/DQ5, очень часто бывает связана с геном HLA В27.
Здравствуйте! Лейденская мутация пятого фактора свёртывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691. Это приводит к замене аминокислоты аргинин на аминокислоту глютамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена.
Мутация может обозначаться, как F5 G1691A, Arg506Gln, R506Q. Однобуквенное обозначение аргинина и однобуквенное обозначение глютамина. Все три обозначения являются синонимами одной и той же мутации.
Здравствуйте! Мутация гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы - тема сегодняшнего разговора.
Описано 2 разновидности гена. Наиболее изученной является вариант C677T, в котором нуклеотид цитозин в позиции 677 заменяется к четвертом экзону на тимедин, что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм обозначается, как мутация C677T.
Первый скрининг при беременности: как проводится скрининг первого триместра в ЦИР?
Рассказывает пациентка Центра иммунологии и репродукции: «Сегодня у меня 11 неделя беременности. Я пришла в ЦИР для того, чтобы сдать свой первый скрининг. На самом деле, была очень приятно удивлена. Оказывается, скрининг делается всего в течение одного дня. Мне казалось, что это будет намного дольше по времени. Было очень приятно, что здесь приветливый персонал. Мне было комфортно.
Сегодня меня ожидает еще и первое УЗИ по скринингу, и как и для каждой мамы, мне кажется, это такой волнительный момент. Ты ожидаешь встречи со своим малышом и хочешь посмотреть, узнать, всё ли хорошо, как он развивается. Посмотреть, понаблюдать - достаточно трогательный момент. И я, и муж, мы ждем этого с нетерпением.»
Здравствуйте! Я акушер-гинеколог Центра иммунологии и репродукции Лутовинова Ольга Александровна. И сегодня я хочу вам рассказать о пренатальном скрининге первого триместра беременности.