График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Меню
Меню

Последние сообщения блогов

Наши врачи
Бабак Татьяна Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Захарова Ольга Михайловна

Врач-генетик высшей категории

Сбитнев Василий Вячеславович

Врач ультразвуковой диагностики

Инверсия хромосомы 9, inv(9)

"Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как расшифровать анализ на кариотип у супруга: 46,XY, inv(9),( p11;q13). Нужно ли еще раз пересдавать этот анализ, (так сказать контрольный тест), и как точно к нему подготовиться?
Назначил акушер-гинеколог, так как почти 4 года не можем забеременеть (но врач только сейчас назначил). Супругу 43 года, мне 39, возможно ли родить здорового малыша самостоятельно, или только ЭКО?
Спермограмма по Крюгеру Нормозооспермия (12%), трубы проходимы, овуляция регулярная, желтое тело присутствует, мой кариотип нормальный. Вредных привычек нет, всю жизнь здоровый образ жизни, правильное питание. Подскажите, как действовать дальше ? Спасибо заранее."

Анализ кариотипа у мужа свидетельствует о том, что в 9-й хромосоме произошла перестройка - мутация, которая состоит в том, что в хромосоме, если представить её в виде палочки, произошёл разрыв в двух местах, и "вырезанный" фрагмент повернулся на 180 градусов и приклеился к точкам разрыва. Внешне хромосома выглядит неизмененной по длине.

kariotipirovanie-kak-metod-diagnostiki-hromosomnyh_2.png

Читать подробнее...

Можно ли аспирин при беременности?

Вы беременны, и по результатам первого скрининга вам назначен аспирин в низкой дозе.
Если просто погуглить, то создаётся ложное впечатление, что аспирин противопоказан во время беременности. Чаще всего противники аспирина цитируют вот это:
"Беременным не рекомендуется аспирин после 20 недели в обычной дозе." Но это не касается низкодозированного аспирина на любом сроке (FDA, клиника Mayo).

Давайте разберёмся, о чём именно идёт речь.

* Свойства аспирина зависят от дозы.
В акушерстве используется низкодозированный аспирин (low dose aspirin).

* Низкодозированный аспирин применяется для предотвращения ряда серьезных акушерских проблем (читайте по тегу #ЦИРпропреэклампсию). Принципы использования препарата приведены в международных и российских клинических рекомендациях.

* Аспирин исследован и одобрен во многих странах. В мире имеется огромный опыт его использования, в отличие от многих локальных препаратов. Ни одно из проведенных исследований не подтвердило тератогенного эффекта аспирина в низких дозах.

* Особенности сроков и доз в разных статьях связаны исключительно с дизайнами самих исследований.
Если коллеги провели исследование на сроке с 8 или с 25 недель - они так и пишут: "провели на сроке с 8 или с 25 недель". Или, например, сравнивали группы: аспирин назначен до 16 недель или после 16 недель. И выводы делают только относительно этих сроков.
И даже любимый вопрос наших пациентов, почему у них 81 мг, а у нас - 100 мг, связан только с доступностью таблеток с разной дозировкой в разных странах.

Читать подробнее...

Фото:

Инфекции и беременность. Влагалищная флора. Не все бактерии вредны

В продолжение предыдущего поста об инфекциях во время беременности.

Если причину предыдущей проблемной, тяжелой беременности не связывают с инфекциями, которые касаются TORCH-комплекса, то её связывают с теми инфекциями, которые находят в гинекологических мазках.

Если брать инфекционные факторы, которые можно выявлять в мазках с помощью разных методов обследования, микроскопии и микробиологических методов исследования (посевы, ПЦР), то их можно разбить две группы.

img_1619794827_0755_923_ureaplazmoz_1.jpg

Одна группа - это факторы, которые явно патологические, их не должно быть в половых путях женщины: это хламидии, гонококки, трихомонады; микоплазменная инфекции - mycoplasma hominis, mycoplasma genitalium,  уреаплазма уреалитикум, уреаплазма parvum. То есть четыре вида ответов относятся к микоплазменным инфекциям, это особая тема, они чрезвычайно широко распространены, очень широкая инфицированность пациенток этими инфекциями.

Эти инфекции, как правило, могут быть причиной либо бесплодия - когда идет поражение маточных труб или развитие воспалительных хронических процессов малого таза на фоне этих инфекций, либо же они могут приводить к инфицированию плода уже при рождении - когда ребенок, проходя через родовые пути матери, получает контактным путем эти инфекции, и могут повышаться риски бронхо-легочной воспалительной патологии. Либо в очень редких случаях эти инфекции могут быть причиной того, что они могут способствовать преждевременному излитию околоплодных вод.
Но крайне редко они могут давать патологии, которые связаны с теми осложнениями, о которых мы говорим: тяжелой преэклампсией, антенатальной смертью плода, остановкой развития беременности, нарушением плацентарной функции, невынашиванием на малых сроках и так далее. Но сплошь и рядом именно эти факторы связываются с проблемами.

Читать подробнее...

История одной беременности. Врач ЦИР Валентина Петровна Дюльгер

В январе 2021 года на прием обратилась женщина 29 лет перед планированием беременности после трёх остановок развития беременности на раннем сроке.
Одна из них - с аномальным кариотипом плода, две - с нормальным кариотипом.
Было проведено расширенное обследование супружеской пары. В таких случаях мы стараемся учитывать все возможные факторы, которые могли быть причиной неудач и скорректировать максимально все.

Значимые находки по результатам обследования в ЦИР:

Полиморфизмы генов гемостаза: гетерозиготный вариант генов FGB, ITGB3, ITGA2, PAI-1, F11, F12, MTHFR.

Полиморфизмы генов преэклампсиии сосудистого тонуса: гетерозиготный вариант генов AGT, CYP11B2, NOS3; гомозиготный вариант гена ACE.

По данным иммунограммы обнаружены значимо высокие цифры концентрации цитотоксических лимфоцитов, ИРИ на нижней границе нормы - факторы риска нарушения плацентарной функции.

По данным обследования на HLA II класса - гомозиготность по гаплотипу DR7-DQ2.2. Данный гаплотип ассоциирован с высоким риском антифосфолипидного синдрома. DQ2.2 ассоциирован с минимальным риском непереносимости глютена среди всех «глютеновых» аллелей, но очень значимым в репродукции.
ЛИТ противопоказана, поскольку данный гаплотип является НY-рестриктивным (подробнее об этом - в ЦИРопедии и на нашем канале). У мужа имеется сочетание гаплотипов DR4-DQ8 и DR16-DQ5.2 - данное сочетание ассоциировано с высокими рисками целиакии. В связи с этим обоим супругам была рекомендована безглютеновая диета на этапе планирования.

Также выявлены антитела к аннексину V IgG и IgM, антитела к нативной ДНК в низком титре и антитела к ТПО.
Выявлен положительный антинуклеарный фактор HEp-2.

По результатам проведенного исследования и с учетом всех данных была рекомендована терапия на этапе планирования беременности с последующей коррекцией при наступлении беременности. Через 2 месяца пациентка обратилась с беременностью малого срока. Ведение беременности проводилось по программе Плацента клиник, с расширенным обследованием для мониторинга плацентарной функции.
Помимо стандартных обследований, на фоне терапии проводили контроль гемостаза и тромбоэластограммы (ТЭГ), дополнительные анализы и УЗИ для оценки функции плаценты.
Критичными сроками были 7-8 и 11-12 недель - сроки, когда происходили остановки развития беременности у пациентки.

В 12 недель по результатам первого скрининга риски хромосомных аномалий и риски преэклампсии и задержки роста плода были низкие.

На сроке 14-15 недель, в связи с изменениями в гемостазиограмме и ТЭГ, был добавлен гепарин в профилактической дозе до конца беременности.

В мае 2022 года у пациентки родилась прекрасная дочь весом 3100 г, ростом 50 см, оценка по Апгар 8/9 баллов.

Центр иммунологии и репродукции - Ваша надежная опора на пути к цели

Спермограмма по ВОЗ 2021 года. Референсные значения

Сегодня мы поговорим о наиболее обсуждаемом событии последнего времени в области репродуктивной медицины, которым является выход нового руководства ВОЗ по исследованию и обработке эякулята человека.

Это уже 6-е издание руководства, содержащее ряд дополнений и исправлений.

В нашей лаборатории ЦИР выполняется большое число спермограмм, и мы отслеживаем все значимые публикации. Эксперты отдела сперматологии в ЦИР работают в тесной связке с андрологами, обсуждая все научные и практические вопросы. По итогам совместной деятельности мы решили подготовить этот материал.

Читать подробнее...

Инфекции и беременность. TORCH. Надо ли лечить антитела

Очень часто оказывается, что у наших пациенток во время предыдущей беременности возникали тяжелые проблемы. Например, тяжелая форма преэклампсии в 21-22 недели, экстренное кесарево сечение на этом сроке, очень часто сопровождающееся гибелью плода.
Пациентку обследуют и говорят, что это, скорее всего, была внутриутробная инфекция.

Это очень частая озвучиваемая причина, все тяжелые осложнения, какие бы они не возникали, связывают с тем, что у пациентки возникла внутриутробная инфекция, например, цитомегаловирусная. И идут только в этом направлении, говорят: «Вы знаете, мы вас сейчас полечим, проведем иммуномодулирующую терапию, подавим уровень антител, подавим активность вируса, у вас всё будет хорошо…»

Очень часто пациентки с повторяющимися тяжелыми проблемами во время беременностей, оказывается, готовились к следующей беременности, но им сказали, что их основная проблема заключалась в том, что была внутриутробная инфекция, и её нужно лечить. И диагностика таких внутриутробных инфекций, как правило, заключается в том, что пациентка сдает анализ на спектр антител, которые входят в TORCH-комплекс. И положительные иммуноглобулины IgG, например, к цитомегаловирусу, либо к вирусу простого герпеса связываются причинно-следственной связью с тем, что было у пациентки во время беременности. Говорят, что нужно пролечить эти вещи, и тогда мы полностью защитим вас от развития осложнений. Это абсолютно ложный путь!

Анализ на ToRCH

Что означает анализ на TORCH-комплекс, который вы сдаете во время беременности (или не вне беременности)?

TO – токсоплазма, R – краснуха (рубелла), C – цитомегаловирус, H – герпес. Получается английская аббревиатура.
Но для того, чтобы включить остальные инфекции, которые тоже могут иметь значение для риска жизни плода, букву «О», которая изначально обозначала токсоплазму, стали расшифровывать как «others» - «другие». То есть другие инфекции попадают в букву «О».

6748964b184d6cf37aab7be99953a8c9.jpg

Когда пациентка сдает этот анализ, мы видим спектр показателей, которые касаются антител классов иммуноглобулинов G и иммуноглобулинов M.

Иммуноглобулины G (IgG) свидетельствуют о том, что пациентка когда-то в своей жизни сталкивалась с той или иной инфекцией. Например, с цитомегаловирусом или токсоплазмами. И эти антитела будут у пациентки всегда.
Причем процент зараженности пациенток и носительство этих вирусов настолько велики, что если, например, брать цитомегаловирус, к 30 годам это будет свыше 90% пациенток.

Цитомегаловирус — это воздушно-капельная инфекция, не половая (хотя может передаваться и половым путем в том числе), и после первого контакта в крови будут оставаться антитела класса иммуноглобулинов IgG.

Читать подробнее...

Премутация в гене FMR1

Недавно мы рассказывали об изменениях в гене FMR1, которые могут привести к преждевременному угасанию функции яичников.

Этот ген находится в каждой Х-хромосоме и может иметь четыре состояния: норма, "серая зона", премутация и мутация. При передаче генетического материала от матери премутация может преобразоваться в мутацию. У женщины 2 Х-хромосомы, поэтому в результате анализа всегда будет 2 слова, например: норма/норма.

Если у женщины есть премутация, в ряде случаев развивается преждевременная недостаточность функции яичников, которой и посвящён наш сегодняшний случай.

7-fm1-gens.jpg

Эта история началась 7 лет назад.  В ЦИР, к Юлии Игоревне Семёновой, обратилась пациентка 35 лет с жалобами на нарушение цикла и ненаступление беременности. Было проведено гормональное обследование,  при котором было выявлено значительное снижение овариального резерва. Операций и иных явных причин у пациентки не было.
Среди прочих анализов был рекомендован анализ гена FMR1. Но тогда обследование пациентка не прошла.

Однако в декабре прошлого года пациентка снова обратилась на консультацию в ЦИР,  уже с результатом анализа своим и своих дочерей, сданным в ЦИР.

Результат мамы: норма/премутация

Старшая дочь: норма/норма

Младшая дочь: норма/премутация

Премутация в гене FMR1 привела к преждевременной недостаточности яичников у мамы. Одной из дочерей мама передала премутацию, а второй - нет.

content_nasledovanie.jpg


Премутация может проявиться ранним истощением функции яичников. Но также дочь имеет шанс передать премутацию своим детям - премутацию или мутацию.

В данном случае необходимо тщательное информирование пациентов о прогнозах и возможной тактике. Как для матери, так и для дочери. В таких случаях в ЦИР работает: консилиум акушер-гинеколог и генетик.

Бесплодие — это не болезнь, это симптом, говорящий о наличии факторов, которые снижают фертильность у мужа и жены. Как правило, существует не один фактор, а наборы факторов. Тщательное обследование и улучшение каждого из факторов во многих случаях помогают решить проблему.

Вы можете записаться на консультацию в ЦИР онлайн.



Беременность при гипертонии и осложненном анамнезе

Вторая история.
Артериальная гипертония, избыточный вес, многократные преэклампсии в анамнезе, привычное невынашивание.


Ко мне на прием в Центр иммунологии и репродукции на Новокузнецкой обратилась женщина для подготовки к беременности.
В анамнезе - 3 беременности с преэклампсией: 1 экстренное кесарево сечение на сроке 38 недель и 2 малых экстренных кесарева сечения в 20 недель; 3 потери беременности на ранних сроках.
Женщина старшего репродуктивного возраста, 38 лет, живет на Дальнем Востоке. До беременности она прилетала на консультации в Москву. Далее, при наступлении беременности, мы проводили онлайн приемы.

Анамнез

В конце первой беременность, которая была 15 лет назад, на сроке 38 недель повысилось артериальное давление до 180/100, и появился белок в моче. Было произведено экстренное кесарево сечение по состоянию плода на фоне преэклампсии. Родился здоровый доношенный, с хорошим весом мальчик.
Потом было 2 неразвивающихся беременности подряд на сроке 6-7 недель.

Дальше, четвертая и пятая беременности. С ранних сроков по назначению гемостазиолога женской консультации пациентка принимала Клексан. Но на сроке 20 недель резко повышалось давление, появлялся белок в моче. Клексан не является основным препаратом для профилактики нарушений функции плаценты. 20 недель - это как раз тот срок, с которого может проявляться преэклампсия. Оба раза было произведено малое кесарево сечение, дети погибли.

Диагностика

Читать подробнее...

Фото:

Бесплодие неясного генеза

В середине 2021 года в клинику ЦИР обратилась пациентка 38 лет с бесплодием «неясного генеза», неудачными попытками ЭКО.
Бесплодие длилось более трех лет.

Врачом другой клиники была выявлена только субфертильная сперма у мужа, в связи с чем, учитывая поздний репродуктивной возраст, паре было рекомендовано ЭКО/ ИКСИ.
Была одна попытка ЭКО (яйцеклетки получены путем стимуляции суперовуляции и оплодотворены методом ИКСИ) и два криопереноса, но имплантации не происходило.


Чтобы разобраться в причинах неудач ЭКО супруги решили обратиться к главному врачу клиники ЦИР Гузову И.И.

Игорем Ивановичем было проведено углубленное обследование пары, которое выявило ряд возможных причин сложившейся ситуации:

* Был обнаружен гаплотип HLA II класса DQ2.5/DQ7.5, который повышает риски целиакии, и поскольку уже есть проблемы с репродуктивной функцией, мы подразумеваем наличие повышенного воспалительного фона в организме супруги, который неблагоприятно сказывается на репродуктивном здоровье.

* Были обнаружены значимые комбинации полиморфизмов у пациентки, ассоциированые с нарушением инвазии трофобласта, невынашиванием на малом сроке, а также существенно повышающие риск осложнений беременности на поздних этапах гестации в виде преэклампсии, тромбоза плаценты и задержки развития плода.

После такого расширенного генетического обследования стали ясны причины отсутствия беременности, которые врачи нашего центра уже много лет успешно корректируют назначением препаратов.

Читать подробнее...

Фото:

Беременность после преэклампсии. Как избежать повторения

Первая история, которую я хочу вам рассказать, о молодой женщине 30 лет. Она обратилась к нам в ЦИР осенью 2020 года с тем, что было 2 беременности, которые закончились неблагоприятно.

Преэклампсия.jpg

Дано

Женщина молодая и миниатюрная, рост около 160 см и вес 48 кг. Индекс массы тела – важный показатель, он рассчитывается по соотношению веса и роста. У этой женщины он равен 20 - это нормальный показатель (норма от 18,5 до 25).
Первый брак для обоих супругов в паре. Нормальное давление у женщины, гинекологических заболеваний не было.
Первая   беременность у женщины закончилась на сроке 5 недель - это была отслойка хориона по УЗИ, которая клинически характеризовалась болями в животе, и на 6 неделях беременность остановилась в развитии.

Следующая беременность была через 3 года - в 2019 году, в итоге она закончилась кесаревым сечением на сроке 30-31 неделя по состоянию плода. Был очень сильный ранний токсикоз и все 30 недель - тошнота, иногда многократная рвота. Биохимический анализ крови не проводился всю беременность, по функции печени и желчного пузыря, уровню глюкозы и белков данных нет. Масса тела снижалась.

Первый скрининг: сданы 2 показателя: PAPP-A и ХГЧ. Мы делаем 3 биохимических показателя крови и ультразвуковое исследование.

Первый пренатальный скрининг

По результатам первого скрининга, который проводится на сроке 11 недель - 13 недель 6 дней, можно исключить хромосомные врожденные аномалии плода. Во время УЗИ оценивается строение плода – все органы, позвоночник, мозг, шейная складка, носовая кость, реверсные кровотоки. Вторая часть - биохимические маркеры. Мы смотрим 3 показателя, их соотношение говорит о том, есть ли косвенный риск врожденных хромосомных аномалий. С другой стороны, они говорят о том, как работает плацента.
По ультразвуку на сроке первого скрининга делается допплеровское исследование – оценка кровотока в маточных артериях. Допплерометрия кровотока плода и пуповины не проводится, это неинформативно.
Когда беременная женщина приходит на ультразвук, на ультразвуковом аппарате обязательно включается режим «акушерство», и интенсивность сигнала на аппаратах выставляется намного меньше, чем даже при гинекологических исследованиях, для того чтобы риск повреждения плода был минимальным.

Допплеровское исследование маточных артерий дает показатель  «пульсационный индекс», который говорит о том, как происходит кровоток в матке. Он может быть разный по левой и правой маточной артерии.
По многим показателям на первом скрининге, кроме абсолютного значения, есть еще значение относительное, по которому можно смотреть выходит ли он за границы нормы или нет. Этот показатель отображается в МоМ  (multiple of median) - отклонение от медианного, среднего, значения. Норма МоМ показателей первого скрининга от 0.5-0,7 до 2.

Читать подробнее...

Фото:
Страницы: Пред. | 1 | ... | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | ... | 99 | След.