Этот ген находится в каждой Х-хромосоме и может иметь четыре состояния: норма, "серая зона", премутация и мутация. При передаче генетического материала от матери премутация может преобразоваться в мутацию. У женщины 2 Х-хромосомы, поэтому в результате анализа всегда будет 2 слова, например: норма/норма.
Если у женщины есть премутация, в ряде случаев развивается преждевременная недостаточность функции яичников, которой и посвящён наш сегодняшний случай.
Эта история началась 7 лет назад. В ЦИР обратилась пациентка 35 лет с жалобами на нарушение цикла и ненаступление беременности. Было проведено гормональное обследование, при котором было выявлено значительное снижение овариального резерва. Операций и иных явных причин у пациентки не было.
Среди прочих анализов был рекомендован анализ гена FMR1. Но тогда обследование пациентка не прошла.
Однако в декабре прошлого года пациентка снова обратилась на консультацию в ЦИР, уже с результатом анализа своим и своих дочерей, сданным в ЦИР.
Результат мамы: норма/премутация
Старшая дочь: норма/норма
Младшая дочь: норма/премутация
Премутация в гене FMR1 привела к преждевременной недостаточности яичников у мамы. Одной из дочерей мама передала премутацию, а второй - нет.
Премутация может проявиться ранним истощением функции яичников. Но также дочь имеет шанс передать премутацию своим детям - премутацию или мутацию.
В данном случае необходимо тщательное информирование пациентов о прогнозах и возможной тактике. Как для матери, так и для дочери. В таких случаях в ЦИР работает: консилиум акушер-гинеколог и генетик.
Бесплодие — это не болезнь, это симптом, говорящий о наличии факторов, которые снижают фертильность у мужа и жены. Как правило, существует не один фактор, а наборы факторов. Тщательное обследование и улучшение каждого из факторов во многих случаях помогают решить проблему.
Вы можете записаться на консультацию в ЦИР онлайн.