Добрый день, дорогие друзья, уважаемые пациенты и уважаемые коллеги! Тема нашей сегодняшней беседы с функциональная гипоталамическая аменорея.
Фото:
Врач ультразвуковой диагностики
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
Врач-генетик высшей категории
«Добрый день! Поясните, пожалуйста, анализы цитокинового профиля:
IL1Ra 2R/4R
IL1β +3953 C/C
IL4 2R/2R
TNF-a G/A
И полиморфизм генов сосудистого тонуса:
ACE I/I
ADD α-аддуктин G/G
AGT ангиотензиноген A/A
ATGR1 рецептор I типа агиотензина II А/А
ATGR2 рецептор II типа агиотензина II G/A
CYP11B2 альдостерон синтетаза C/T "
Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.
Первый ген это рецептор интерлейкин-1 (альфа). В общем-то, здесь есть вариантный ген 2R, который может повышать вероятность более высокой активности интерлейкина-1. Дальше по гену интерлейкину-1 нет никаких отклонений. По интерлейкину-4 нейтральный вариант, а по гену туморнекротического фактора есть воспалительный вариант. То есть, когда мы анализируем гены, которые связаны с цитокинами - это не диагностика болезни или здоровья, это диагностика особенностей иммунологической конституции человека.
«Добрый день! Подскажите, пожалуйста! Каковы шансы выносить беременность при следующих результатах HLA-типирования
Я:
DRB1 07.07
DQA1 0201. 0201
DQB1 02.02
Муж:
DRB1 13.17
DQA1 0103. 0501
DQB1 0301. 0601
Правильно ли я понимаю, что я полностью гомозиготна (было уже 4 замерших беременности на 7-8 неделях). Кариотипы хорошие.»
Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.
Мы видим здесь, что прямого совпадения между мужем и женой нет, но есть совпадение у женщины по 2-м аллелям, т.е. DRB1 07, DQA1 02 и DQB1 02 был получен по обеим линиям и от отца, и от матери. Может ли это влиять на снижение успеха имплантации или вынашивания беременности? Безусловно, может. Но кариотип у «4-х замерших беременностей на сроке 7-8 недель» хороший.
Этот гаплотип - DQB1 07, DQА1 02 и DQB1 02 - встречается у 14% населения. Т.е. получается, что и папа нашей пациентки, и мама имели совпадение по вот этому гаплотипу. И если брать обычную статистику, то более 1% супружеских пар потенциально может обладать таким вариантом.
